Замены дмрв: Замена ДМРВ Bosch 0 280 218 220 на ДМРВ другого типа • CHIPTUNER.RU

Руководство по замене и чистке датчика массового расхода воздуха

Это устройство необходимо для измерения массового расхода воздуха, потребляемого силовой установкой в комбинации с автоматическим управлением впрыска топлива.

С помощью этого датчика контроллер осознает, какой объем воздуха попал в цилиндр и, руководствуясь этими данными, настраивает впрыск топливной смеси. Синхронная работа этого набора оборудования гарантирует плавную и бесперебойную работу автомобиля.

К чему приводит неправильная работа датчика?

ДМРВ — важный узел, размещенный в подкапотной части автомобиля. Для его замены или ремонта целесообразно посетить автосервис V12MOTORS. Он оснащен требуемым оборудованием для выполнения такой работы.

Этот датчик с течением времени загрязняется, накапливают пыль, грязь. В нем установлены платиновые нити, загрязнение которых может привести к некорректной работе. Автомобиль может разгоняться продолжительное время, неадекватно реагировать на команды и пр. Кроме перечисленного существует вероятность того, что возрастет расход топлива.

Каким образом разбирается ДМРВ?

Снятие датчика не вызывает сложностей, он легко отсоединяется. После отсоединения потребуется разобрать сам датчик. Для этого используют специальный ключ. Надо открутить два винта по направлению стрелок. Также потребуются пассатижи для фиксации винтов. Датчик выкручивают из гнезда.

Когда ДМРВ нуждается в чистке?

Чистку датчика расхода осуществляют в случае загрязнения. Это относится к платиновым нитям, на которых осаждается грязь. При работе с датчиком требуется соблюдать осторожность, недопустимо прикасаться руками к спиралям. Нельзя использовать зубную или другую щетку для очистки датчика. При малейшем прикосновении к спиралям датчик может начать давать искаженную информацию.

Чистка датчика выполняется только бесконтактным методом. Для этого необходимо взять жидкость для чистки карбюратора и наносить ее на спирали, пока те сами не очистятся. Затем подождать, пока он не просохнет и только потом вернуть на место.

Как лучше менять датчик расхода воздуха?

Если стало ясно, что ничего, кроме замены не остается, то лучше серьезно подумать прежде, чем начать процедуру.

Порядок действий выглядит следующим образом. Первым делом необходимо удалить датчик, после этого отключить гофрированный рукав.

Больше ничего не должно мешать, и на освободившееся место установить новый датчик.

Имея ввиду деликатность конструкции этого датчика, целесообразнее поручить эту работу мастерам из V12MOTORS, которые выполнят работу качественно.

Для того, чтобы оставить заявку на замену датчика расхода воздуха, воспользуйтесь формой на сайте или позвоните по телефону: 8-926-206-60-55.

Датчик массового расхода воздуха 2110. Замена. (ДМРВ)

Описание

Датчик массового расхода воздуха (ДМРВ) расположен возле воздушного фильтра для определения количество потока проходящего через воздушный фильтр. При выходе датчика из строя обычно контроллер выдает ошибку, но если датчик просто не соответствует своим первоначальным характеристикам, это может повлиять на мощностные качества машины.

Как проверить

Проверить исправность датчика можно следующим образом:
— Если Вы заметили что машина стала вяло разгоняться и есть подозрение на ДМРВ то можно проверить это простым способом. 1. Отсоединяете разъем датчика. 2. Заводите двигатель. 3. Обороты двигателя должны стать больше 1500. Попробуйте проехаться. Если вы почувствуете что машина стала «резвее», то это говорит о неисправности датчика ДМРВ, его следует заменить на новый.

Отличия различных версий датчиков ДМРВ

Существует 3 модификации датчиков расхода воздуха: 004, 037, 116. 004 ставился под нормы токсичности «Россия 82». 037 устанавливался на ЭБУ с резонансным ДД и нормы «Россия 83» или «Евро-1». 116 версия устанавливалась на автомобили «Евро-1» и «евро-2». В последней версии ДМРВ 116 есть встроенный датчик температуры воздуха.

Поэтому 004 и 037 датчики (в них нет датчика температуры) можно заменить на 116, но не наоборот.

Различные версии датчиков незначительно отличаются по калибровкам. Если Вы будете устанавливать другую версию датчика(например, 116 вместо 037) то необходимо откорректировать его калибровки в прошивке контроллера.

Тарировки версий 037 и 116 ДМРВ

Ниже приводится инструкция по замене датчика.

Инструкция по замене

1. Отсоедините провод от клеммы «–» аккумуляторной батареи.
2. Отжав снизу отверткой или пальцем пластмассовую защелку, отсоедините колодку 1 с проводами от датчика 3 массового расхода воздуха. Ослабьте затяжку хомута крепления и отсоедините шланг 2 от датчика. Отверните два винта крепления и снимите датчик с воздушного фильтра. 
3. Установите датчик в обратном порядке.

 

Датчик концентрации кислорода (лямбда-зонд) ВАЗ-2110, 21102. Замена Датчик положения дроссельной заслонки ВАЗ-2110. Замена

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:

Как заменить датчик массового расхода воздуха на «семерке»

Разбираемся что такое датчик массового расхода воздуха (ДМРВ) инжекторного Ваз-2107

В карбюраторных «Семерках» наилучшее соотношение бензина и кислорода воздуха обеспечивается диаметром жиклеров и диффузоров карбюратора и очень часто это соотношение не идеально. Инжекторный мотор Ваз-2107 работает на топливовоздушной смеси, составные доли которой рассчитывает процессор электронного блока управления (сокращенно ЭБУ). Для нормальной его работы нужно получить информацию по нескольким параметрам, один из которых, это количество кислорода воздуха, засасываемого в камеры сгорания цилиндров двигателя. ДМРВ Ваз-2107 вмонтирован в патрубок воздушного фильтра  и связан патрубком с приливом корпуса дроссельной заслонки. Он отслеживает количество проходящего воздуха, контролируя разность температур двух тонких токопроводящих нитей из платины. Первая смонтирована так, что ее обдувает проходящий сквозь корпус ДМРВ воздух, а вторая, сравнительная (контрольная), спрятана от обдува. Чем больше воздуха продувается через датчик, тем сильнее остывает первая нить и тем больше упадет ее сопротивление по сравнению со второй нитью. Эта разница сопротивлений, в виде выходного сигнала, поступает в ЭБУ Ваз-2107, а он уже, учитывая температуру контрольной нити, вычисляет сколько нужно подать бензина.

Если данные от ДМРВ не поступают, двигатель не заглохнет. Но работать будет совсем не так, как положено. Еще хуже, когда сигналы идут с ошибкой, такое часто бывает от загрязнения контактов. ЭБУ «сбивается с толку», дает неправильные указания форсункам и в итоге, мотор работает с перебоями.

Что говорит о нерабочем ДМРВ Ваз-2107 инжектор

Всегда, при наличии проблем с эти датчиком, светится лампа «Chack engine». Если есть бортовой компьютер, он будет выдавать соответствующий код ошибки.

Двигатель, при неисправности ДМРВ, работает, но:
– увеличивается потребление бензина;
– «плавают» обороты холостого хода;
– машина вяло разгоняется и плохо «тянет»;
– затруднен пуск мотора, сильнее всего горячего.
Очень все это похоже и на «проявления болезней» других систем инжекторного Ваз-2107, например датчика скорости или регулятора холостого хода. И все-таки, при этих «симптомах», нужно проверить ДМРВ в первую очередь. Конечно, проще всего заменить его на новый, но цена «кусается». До замены надо проверить плотность посадки разъема, цел ли соединительный патрубок от датчика до корпуса дроссельной заслонки, нет ли загрязнения платиновой нити. Все это ведет к ошибкам в работе датчика.

Проверить вазовский ДМРВ можно так

Самый быстрый и точный метод, это подключить мотортестер. К сожалению, такой прибор стоит довольно дорого, да и правильно использовать его, тоже, не так просто. Около дома или в «гаражных» условиях можно воспользоваться такими методами:

А.  Отключаем разъем от ДМРВ, заводим мотор и проезжаем несколько километров. ЭБУ машины начинает работать «в обход» показаний датчика, определяя нужные параметры по показаниям других, исправных, датчиков. Если вы почувствовали улучшения в работе «движка»- ДМРВ неисправен.

Б. Можно «прозвонить» ДМРВ ВАЗ-2107 мультиметром. Включаем прибор для режима измерения напряжения до 20 вольт, при включенном зажигании напряжение на контакте «5» должно равняться 12 вольтам. На контакте «4» показания не менее 5 вольт. Если это не так, нужно проверять цепи питания ДМРВ и сам ЭБУ, а если напряжение в норме- датчик неисправен.

Номера контактов разъема ДМРВ

В. Снять датчик и внимательно его осмотреть. Внутри должно быть все чисто, не допускается масляный налет, мусор, пыль. Сетка на входе тоже должна быть чистой. Корпус проверьте на предмет наличия трещин, вмятин, коробления. Все уплотнители должны быть целыми, не допуская «подсоса» воздуха. Осмотрите патрубки и места посадки ДМРВ, любые нарушения герметичности здесь недопустимы.

Меняем датчик  МРВ Ваз-2107 инжектор

Понадобятся ключи 8 мм, 10 мм и отвертка.
– ослабляем хомут отводящего патрубка;
– снимаем отводящий патрубок с ДМРВ;
– отвинчиваем ключом 10 мм два болта крепления к фильтру;
– снимаем ДМРВ с автомобиля;
– аккуратно снимаем резиновое кольцо со сломанного датчика и натягиваем его на новый;
– монтируем новый ДМРВ на место, крепим болтами;
– одеваем патрубок, крепим хомутом;
– подсоединяем на место разъем.

Запускаем мотор и наслаждаемся работой исправного ДМРВ Ваз-2107.
Можно посмотреть что внутри датчика

Замена датчика массового расхода воздуха Лада Гранта

Датчик массового расхода воздуха установлен между воздушным фильтром и дроссельной заслонкой.

В разных вариантах систем впрыска топлива могут применяться датчики массового расхода воздуха двух типов.

Они отличаются по устройству и по характеру выдаваемого сигнала, который может быть частотным или аналоговым.

В первом случае в зависимости от расхода воздуха меняется частота сигнала, а во втором случае – напряжение.

ЭБУ использует информацию от датчика массового расхода воздуха для определения длительности импульса открытия форсунок.

По сигналу датчика ЭБУ рассчитывает количество воздуха, поступающего в цилиндры двигателя.

При неисправности ДМРВ электронный блок управления переводит систему на резервный режим работы.

При неисправности датчика массового расхода воздуха происходит увеличение расхода топлива, значительное ухудшение динамики, рывки и провалы, проблемы с пуском двигателя.

Снятие и установка датчика массового расхода воздуха

Вам потребуются: ключ «на 10», отвертка.

Отсоединяем колодку проводов от датчика

Ослабьте затяжку хомута крепления к датчику левой части воздухоподающего патрубка и отсоедините ее от датчика.

Головкой на 10 откручиваем два болта крепления корпуса датчика к крышке воздушного фильтра

Снимаем корпус с датчиком в сборе

Датчик ДМРВ с корпусом в сборе

Перед установкой датчика с корпусом, вынимаем из отверстия в крышке воздушного фильтра уплотнительную втулку

Надеваем ее до упора на патрубок корпуса датчика

Устанавливаем в обратном порядке датчик с корпусом в сборе

Если необходимо снять без корпуса то отсоединяем от разъема датчика колодку проводов

ключом Torx T20 откручиваем два винта крепления датчика к его корпусу

Извлекаем датчик ДМРВ

Убедиться в исправности или неисправности датчика можно только путем замены на заведомо исправный датчик.

Устанавливаем датчик в обратной последовательности

Замена датчика массового расхода воздуха NTK EPBMFN5-D024H (96528) на EPBMFN5-D004P (93343)

NTK сообщает, что артикул EPBMFN5-D024H (заказной номер 96528) удаляется из ассортимента и заменяется артикулом EPBMFN5-D004P (заказной номер 93343)

Расходомер воздуха NTK EPBMFN5-D024H (96528) в корпусе — удаляется из ассортимента	Расходомер воздуха NTK EPBMFN5-D004P (93343) для вставки в корпус — новый, вводится в ассортимент на замену EPBMFN5-D024H (96528)

 

Изменение не повлияет на охват NTK автомобильного ассортимента, идет переход на тип датчиков для установки в корпус.

Продажи имеющихся запасов датчиков корпусного типа могут быть продолжены до их замены датчиками для установки в корпус.

Применяемость нового датчика массового разхода воздуха NTK EPBMFN5-D004P (93343):

MANUFACTURER	MODEL	ENGINE	From — to	PLUG-IN DESCRIPTION	PLUG-IN DESCRIPTION
MERCEDES-BENZ	A-CLASS (W168)	668941	07. 1998 -02.2001	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	A-CLASS (W168)	668940	02.2001 -08.2004	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	A-CLASS (W168)	668940	07.1998 -02.2001	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	A-CLASS (W168)	668942	02.2001 -08.2004	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	C-CLASS (W203)	611962	05.2000 -02.2007	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	C-CLASS (W203)	612962	12.2000 -02.2007	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	C-CLASS Coupé (CL203)	611962	03. 2001 -01.2004	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	C-CLASS T-Model (S203)	611962	03.2001 -08.2007	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	C-CLASS T-Model (S203)	612962	03.2001 -08.2007	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	CLK (C209)	612967	10.2002 -05.2009	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (W210)	611961	07.1999 -03.2002	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (W210)	OM611961	07.1999 -03.2002	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (W210)	611961	07. 1999 -03.2002	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (W210)	611961	06.1998 -03.2002	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (W210)	611961	06.1998 -07.1999	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (W210)	606962	12.1996 -07.1999	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (W210)	613961	07.1999 -03.2002	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (S210)	611961	05.1999 -03.2003	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (S210)	611961	07.1999 -03. 2003	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (S210)	611961	06.1998 -07.1999	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (S210)	606962	12.1996 -07.1999	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	E-CLASS (S210)	613961	07.1999 -03.2003	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	M-CLASS (W163)	612963	12.1999 -06.2005	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	S-CLASS (W220)	613960	08.1999 -09.2002	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	VANEO (414)	668914	02.2002 -07.2005	EPBMFN5-D004P	93343
MERCEDES-BENZ	VANEO (414)	668914	02. 2002 -07.2005	EPBMFN5-D004P	93343

Замена датчика массового расхода воздуха ( ДМРВ, MAF ) — Nissan Sunny

MAF ( Mass Air Flow ), ДМРВ ( Датчик Массового Расхода Водуха ) — элемент системы управления впрыскового двигателя. Основываясь на значениях ДМРВ и лямбда зонда система управления контролирует состав подаваемой смеси.

В силу своего устройства ДМРВ подвержен загрязнению ( в основном из-за не своевременной замены воздушного фильтра, некачественных фильтров или эксплуатации в сильно загрязненных условиях ) или износу. В результате он выдает неверные значения. а компьютер системы управления подает неверную смесь. Отсюда бывают разнообразные проблемы — повышенный расход топлива, падение динамики, нестабильный ХХ и проч.

Официально неисправный ДМРВ подлежит замене. Об этом эта статья.

Выбор MAF для Nissan Sunny QG15

Родной ДМРВ по фасту имеет номер 22680-4M500 ( 22680-4M501 ) и стоит на экзисте порядка 400 (!) долларов.

Поиск по форуму на drom. ru дал другой номер который и был куплен по куда более приятно цене. Единственный момент — говорят оригинал поставляется с мафом прикрепленным к верхней крышке воздушного фильтра. Но 340 долларов для куска пластика дороговато. Итого был получен и благополучно установлен. NISSAN 22680-7J600 — $65 ( реально получен и поставлен BOSH 0 280 218 005 ).

Инструмент для замены MAF

• Ключ на 10.
• Весьма вероятно проникающая смазка типа WD40.

Замена ДМРВ (MAF) на Nissan

!!! СНИМАЕМ МИНУСОВУЮ КЛЕММУ АККУМУЛЯТОРА !!!

1. Отщелкиваем 4 защелки воздушного фильтра. Отсоединяем разъем мафа.
2. Ослабляем хомут.
3. Снимаем полностью маф и верхнюю часть воздушного фильтра, стараемся не испачкать фильтр.
4. Маф к верхней крышке воздушного фильтра крепится 4мя болтами, но вместо гайки там металлическая пластина, кот. видимо закисает на болте и при попытке провернуть болт — вращается вместе с ним, деформирую пластик крышки фильтра. Поэтому основательно пропитываем болты вдшкой, простукиваем и осторожно пробуем открутить. Если есть тиски под рукой возможно попробовать зажать там маф. У меня два болта закисли капитально, пластинки провернулись. Чтобы их снять я отпиливал ухи старого мафа и вытаскивал болт вместе с пластинкой. Ну вобщем когда снимете маф всё сами поймете.
5. Собираем в обратной последовательности. Обратите внимание на положение разъема относительно крышки фильтра, чтобы он смотрел в тужу сторону как и старый.
6. Обучение в моем случае не понадобилось, но теоретически возможно оно понадобится. Если после замены мафа ощущаются очень высокие обороты — обучите комп. Этот процесс описан в соотв разделе о смене КХХ.
7. Откручиваем и выдергиваем там где показывают стрелки. Один болт, крепление коробки с воздушным фильтром не видно.

Замена ДМРВ Ниссан — обслуживание и замена ДМРВ Nissan в Москве

! Обращаем ваше внимание на то, что вся представленная на сайте информация, касающаяся стоимости сервисного обслуживания носит информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) Гражданского кодекса Российской Федерации

10% скидки в мае:

Всем автовладельцам при первом посещении скидка 10% на все работы. Данная акция распространяется на техническое обслуживание автомобилей Ниссан, диагностику и ремонт ходовой части, электрооборудования или двигателя. Чтобы получить скидку, необходимо сказать кодовое слово «Первый визит» мастеру-приемщику.

Почему стоит обслуживаться именно у нас:

• Узкая специализация. Мы занимаемся ремонтом и обслуживанием только автомобилей марки Ниссан.
• Полный спектр услуг. От ремонта всех агрегатов автомобиля до продажи всех запчастей для Ниссан прямо на месте.
• Сотрудники. Наши специалисты постоянно проходят специальную подготовку, имеют большой опыт и знания.
• Выгода более 40% — такая выгода по сравнению с официальными дилерами и представительствами по обслуживанию и ремонту в Москве.
• Регулярные скидки и акции.

Отзывы клиентов

Юлия Янкитова на Ниссан Х-Трейл Т31 10 из 10.

нет замечаний нет

Не могу сказать, что автомобиль какие-то задачи перед мной, как водителем, ставит. Пока обходилась только плановым ТО, надеюсь, что впредь традиция сохранится. Мастера очень внимательные, вежливые. Впечатления от посещения автосервиса очень положительные.

2019-09-25

Сайдашев Алексей Геннадьевич на Ниссан Х-Трейл Т31 10 из 10.

оперативно доволен всем

Как известно, Х-трейл — это диван на колесах. И этот диван перестал раскладываться в один прекрасный день. Как всегда и бывает — прямо перед поездкой с семьей на отдых. И хорошо, потому что опыт мастера Дениса подсказал, что перед большой дорогой надо посмотреть состояние машины. Подшипники ступиц благополучно заменены, отпуск удался.

2019-05-20

Руслан Мороз на Ниссан Х-Трейл Т31 9 из 10.

знающие свое дело немного долго

Сразу скажу, что езжу резко, все предупреждали, что подвеску убью быстро, но по факту пока познакомился с сервисом после пробитого колеса. Литьё тоже, нашли оригинал, поставили быстро, сход-развал и езжу снова. Предупрежден о грядущем ремонте подвески заранее, что тоже удобно, можно бюджет подготовить не напрягаясь.

2019-12-21

Мойка ДМРВ. Как в домашних условиях произвести чистку ДМРВ и что для этого нужно? Что это за устройство такое

Если у вас умер датчик воздуха в самолете, то не торопитесь его менять. Попробуйте почистить его, возможно, он вам поможет и сэкономит немалые деньги в кармане.

Мнения по поводу промывки ДМРВ неоднозначны: кто-то говорит, что промывка ДМРВ помогает, кто-то просто пугает датчик, пользуясь этим методом. По нашему мнению, датчик можно мыть, но очень аккуратно, потому что ДМРВ очень чувствительный, сложный и чувствительный.Причем помыть нужно не всю тарелку, а маленькое прямоугольное окошко под стрелкой направления воздуха. Есть анемометр и к нему подходят очень тонкие контакты. Эти контакты очень чувствительны, их легко разрушить и растворить.

Поэтому для стирки использовать категорически запрещено:

• сжатый воздух;
• эфир;
• кетонов;
• спички, ватные палочки;
• Аэрозоли с содержанием ацетона.

По поводу очистителей карбюратора мнение тоже не однозначное, т.к. например в сервисном центре Skoda пишут, что датчик промывают именно очистителем карбюратора.Но я бы не вставал, потому что ДМРВ самый дорогой из всех датчиков.

Что чистить ДМРВ?

Для чистки сенсора у нас еще есть всем известный WD-40 и «жидкий ключ».

В их состав входит дизельное топливо с тяжелыми жирными кислотами, поэтому они оставляют пленку. Эту пленку можно мыть спиртом: начиная от метилового, заканчивая этилом и изопропилом. Из них необходимо сделать смесь с дистиллированной водой в соотношении спирт / вода 5: 1.Не употребляйте алкоголь, продаваемый в хозяйстве. продукты, — он грязный. Идеальным промывочным раствором станет изопропиловый спирт с температурой 55-75 градусов.

Уборка ДМРВ на ВАЗ.

Для так называемого ремонта ДМРВ нам потребуется:

• жидкости для очистки и промывки;
Шприц
• ;
• жалюзи плоские.

1. Снять ДМРВ. О том, как удалить ДМРВ, читайте в статье
2. Откручиваем чувствительный элемент, который крепится на двух специальных болтах.Такие болты можно открутить обычной плоской вырубкой.
3. Берем шприц с жидкостью и на расстояние 5-10 см. Обрызгиваю все части датчика: контакты, диод, дырочки и т.д.
4. Для профилактики очистите клеммную колодку проводов и их контакты.
5. Споласкиваем все как шприцем и даем просохнуть.
6. Установить и проверить.
7. Если это не поможет, процесс можно повторить еще раз. Если датчик все равно не работает, придется покупать новый.

Датчик массового расхода воздуха (ДМРВ) контролирует температуру и массу воздуха, поступающего в двигатель автомобиля. Бортовой компьютер Эта информация необходима для определения правильного количества топлива с учетом всех условий работы двигателя. Загрязненный датчик может привести к расходу топлива, потере мощности, резкому запуску, остановке и даже проблемам с коробкой передач. Поэтому необходимость в надежном очистителе ДМРВ очевидна.

Конструкция

Он разработан с целью эффективного удаления масла, грязи, тонких волокон ткани и пыли с датчика без повреждений.Основными компонентами очистителей датчиков воздушного потока являются:

1. Гексан или его производные с быстродействием.
2. Спиртосодержащий растворитель (обычно используется 91-процентный изопропиловый спирт).
3. Специальные добавки, выпускаемые производителями (основная из них — торговая марка Liqui Moly.), Защищают их авторские права. Воздействуют в основном на запах и густоту.
4. Углекислый газ как контраст композиции в навесе.

Смесь обычно реализуется в виде аэрозоля, поэтому вещества должны иметь высокую степень дисперсности, не раздражать кожу и не оказывать отрицательного воздействия на окружающую среду.Физико-механические характеристики наиболее часто используемых составов (например, LUFTMASSENSOR-REINIGER из жидкой моли) составляют:

• Плотность, кг / м 3 — 680 … 720.
• Кислотное число — 27 … 29.
• Температура воспламенения, ºС — не менее 250.

Как пользоваться?

Очистка ДМРВ должна выполняться при каждой замене воздушных фильтров. Сам датчик находится в самолете между корпусом фильтра и корпусом дроссельной заслонки. С помощью специального инструмента устройство аккуратно отсоединяется от электрических соединений.

Расходомеры устанавливаются на некоторые марки автомобилей механического типа. Они не имеют габаритных проводов, а потому менее чувствительны к уходу при демонтаже.

Далее выполняется от 10 до 15 напылений на проволоку или сенсорную пластину. Состав нанесен на все стороны датчика, включая клеммы и разъемы. Платиновые провода очень тонкие, протереть их невозможно. После полного высыхания состава прибор можно вернуть на прежнее место. Хороший спрей не должен оставлять следов и разводов на поверхности ДМРВ.

Особенности приложения

Нюансы определяются маркой автомобиля, на котором находится ДМРВ. От этого, в частности, зависит выбор монтажных инструментов, с помощью которых откручивается крепеж.

Никогда не используйте очиститель DMRV при работающем двигателе или включенном зажигании. Это может привести к серьезному повреждению датчика, поэтому отключать его следует только при отсутствии тока в системе.

Перед распылением датчик кладут на чистое полотенце.Очищать чистку необходимо так, чтобы не касаться чувствительных элементов пятнышка аэрозольной головки.

Для улучшения очищающего эффекта рекомендуется предварительная промывка поверхности ДМРВ. Для этого узел помещают в полиэтиленовый пакет, наполненный изопропиловым спиртом, и несколько раз энергично встряхивают. После высыхания используется очиститель датчика расхода воздуха.

Можно ли очистить очиститель карбюратора ДМРВ?

Для электронных датчиков использовать не рекомендуется! Химические вещества, входящие в состав этих средств, могут нанести необратимый ущерб чувствительным элементам.Однако не исключено использование таких составов для очистки механических расходомеров. Однако лучше использовать специализированные вещества, например, бюджетные чистящие средства марки Kerry.

Необходимо предупредить автовладельцев, у которых есть аналогичные датчики, и от других ошибок:

• Очистка с применением более активных растворителей: Может вызвать деформацию пластиковых деталей самого датчика и его корпуса.
• Использование чистящих средств марок, не рекомендованных производителем автомобиля.
• Чистящие инструменты ДМРВ, которые используются для чистки корпуса дроссельной заслонки.
• Установить задний низ после обработки узла.

Чистый датчик может восстанавливать от 4 до 10 лошадиных сил Мощность автомобиля, что полностью оправдывает затраты времени и чистящих средств. Подобную профилактику рекомендуется проводить 1 раз в год.

Двигатель автомобиля представляет собой сложную систему, состоящую из множества компонентов. Для работы в каждом режиме двигателю требуется смесь воздуха и бензина.Датчик массового расхода воздуха определяет и регулирует количество воздуха, поступающего в цилиндр двигателя. В процессе эксплуатации автомобиля ДМРВ может засориться и выйти из строя, а потому будет нелишним узнать, как почистить это устройство.

1 Проверяем ДМРВ в исправном состоянии — как узнать о проблемах в приборе?

Работа датчика массового расхода (ДМРВ) очень важна для сбалансированного образования горючей смеси. Из-за этой неисправности датчик может отрицательно повлиять на исправный двигатель автомобиля.При серьезном повреждении датчика это может стать причиной невозможности запуска двигателя.

Выявить проблемы в ДМРВ можно сразу по нескольким признакам:

• Порвалась лампочка Check Engine на приборной панели;
• повышенный расход топлива;
• снижение тяги автомобиля и уровня мощности двигателя;
• снижение динамики при повышении скорости машины;
• невозможность запуска двигателя;
• комплексный запуск двигателя;
• плавающий оборот агрегата на холостом ходу.

Конечно, описанные проблемы не обязательно свидетельствуют именно о неисправности ДМРВ, с такой же вероятностью они могут быть вызваны другими проблемами в автомобиле. Чтобы датчик максимально на 100%, нужно провести специальную диагностику. Есть несколько способов, но самый простой из них — отключить датчик от питания при включенном двигателе.

При отключении питания блок управления автомобилем перейдет в аварийный режим, в котором дозирование горючего будет осуществляться по показаниям с дроссельной заслонки. Из-за этого обороты холостого хода могут увеличиваться до 1500, но в некоторых узлах впрыска увеличения оборотов может не происходить. При выключенном датчике необходимо пройти машину, если работа двигателя явно улучшилась, то обязательно требуется чистка ДМРВ или замена детали.

2 типа очистителей — выбирайте состав для работы

Для качественной очистки ДМРВ вам понадобится специальный инструмент. На рынке представлено множество композиций, подходящих для выполнения таких работ.Один из самых популярных — жидкий Liqui Moly. Под брендом этой марки для автомобилистов доступно множество товаров, в том числе специальные очистители для датчиков расхода воздуха. Этот очиститель выбирают как профессионалы, так и простые автомобилисты, поскольку он дает возможность эффективно избавиться от любых загрязнений, вернуть его первоначальную работоспособность и избежать замены. Жидкость от Liqui Moly подходит для очистки как бензиновых, так и дизельных двигателей.

Чтобы не тратиться на дорогостоящие специализированные средства, можно промыть спиртовой агрегат. Спирт качественно очищает загрязнения и дает возможность бороться даже с серьезными загрязнениями. Однако сегодня профессионалы не рекомендуют пользоваться этим средством. Специализированные составы намного эффективнее и надежнее.

Для снижения затрат на ремонт можно использовать для очистки датчика специальную жидкость Для очистки карбюраторов. Такие очищающие средства намного дешевле специализированных для ДМРВ, но при этом достаточно эффективны. С замороженными загрязнениями позволяет бороться отечественный продукт «жидкий ключ».Этот спрей дает возможность очищать от грязи различные узлы и узлы автомобилей. Вместо «жидкого ключа» можно использовать Verified tool WD-40. Это универсальный очиститель, который подходит для очистки ДМРВ.

3 Очистка датчика расхода воздуха — Простая инструкция

Проще всего рассмотреть очистку ДМРВ на примере машины ВАЗ 2110. Чтобы вернуть датчик расхода воздуха в прежнее состояние, необходимо сначала выключить зажигание и отключить разъем от регулятора. Открутите болты (или 1 болт), которыми датчик расхода воздуха крепится к корпусу воздушного фильтра, и снимите форсунку.

Теперь вам нужно снять регулятор со шланга, чтобы промыть детали как можно более эффективно. Для демонтажа ДМРВ понадобится волшебник-звезда подходящего размера. С его помощью откручиваем болты и снимаем датчик. Такой же порядок снятия регулятора актуален для ВАЗ 2114, а также других отечественных автомобилей. Все просто: Открыть капот, найти датчик, ослабить крепление шланга воздушного фильтра с ДМРВ, открутить болты / гайки и снять прибор.

Иногда можно обнаружить на устройстве. Масляный отлив Для его удаления можно использовать любые средства, описанные выше. Если финансы позволяют приобрести жидкость в Liqui Moly, а денег нет, можно воспользоваться средством для чистки карбюраторов. После этого загляните внутрь снятого устройства, вы увидите несколько датчиков в виде проволоки, закрепленных с помощью специальной смолы.

Специальная очищающая жидкость для очистки молибдена или карбюраторов LIQUI должна быть тщательно распылена на эти чувствительные компоненты. Постарайтесь не повредить пленку. После этого дождитесь полного высыхания очищающего средства и его испарения. Если загрязнения остались, процедуру можно проводить несколько раз. Для ускорения высыхания и испарения жидкостей можно использовать насос или компрессор. Однако для продувки не требуется большого давления, датчик нужно просто просушить досуха.

При чистке регулятора возьмитесь за руки, обратите внимание также на решетку шланга воздушного фильтра и его внутренние поверхности.Их, как и форсунку ДМРВ, тоже можно прочистить. Форсунку иногда необходимо заменить, если при ее визуальном осмотре вы обнаружите следы механических повреждений, трещины и другие дефекты.

На этом очистка закончена. Вам нужно только установить устройство обратно. При выполнении этой работы можно заменить фильтрующие элементы, специалисты уверяют, что это может значительно улучшить работу агрегата.

При сборке также обращайте внимание на плотность уплотнительной резинки, если герметик неплотно прилегает к наружному воздухозаборнику, датчик массового расхода может подвергнуться большим нагрузкам и преждевременно выйти из строя.

По статистике чистка ДМРВ в 80% случаев позволяет восстановить работоспособность регулятора. Попытаться выполнить такой несложный ремонт однозначно стоит, ведь даже покупка специализированных чистящих средств обойдется вам в 10, а то и в 20 раз дешевле полной замены Датчика.

ДМРВ (датчик расхода воздуха) — пожалуй, самый дорогой элемент, который присутствует во всей системе управления двигателем. Именно при этом тот факт, что многочисленные автомобили автомобильных запчастей в полной мере говорят о том, что данный элемент ремонту не подлежит и возможна только его замена.Но не все так плохо. Есть довольно простое решение, которое могло бы помочь, казалось бы, в очень безвыходной ситуации — чистка ДМРВ и именно об этом и пойдет речь в этом материале.

Что это за агрегат

ДМРВ — прибор, предназначенный для измерения количества воздуха, поступающего в двигатель ВАЗ. Но стоит отметить, что прибор не измеряет его объем, а только определяет массу, которая проходит за единицу времени. Устройство расположено между корпусом воздушного фильтра и воздушным соплом, идущим к дроссельной заслонке, а сам датчик может использоваться как на дизельных, так и на бензиновых двигателях.

Когда нужна чистка ДМРВ

Всем известно, что качественная и производительная работа двигателя 2112, а также расход топлива во многом зависят от того, насколько правильно происходит процесс его смешения с кислородом. Именно поэтому поломка этого узла может вызвать серьезные проблемы в силовом агрегате и со временем полностью вывести его.

Основные признаки неисправности:

• Неравномерно, с рывками и прерываниями Работа двигателя 2110 на холостом ходу;
• Проблемы с динамикой разгона;
• Чрезмерно низкие или высокие обороты Работа силового агрегата на холостом ходу;
• Нет возможности запустить двигатель.

Есть и другие приметы, когда на самом деле сам расходомер в полном порядке, но в гофре, соединяющей его с дроссельным модулем, есть трещины. Проблемы и сбои в работе ДМРВ можно найти по сигналам контроллера и контрольной лампе проверки двигателя. Однако самостоятельно расшифровать отображаемый код довольно проблематично и лучше обратиться за этой услугой к профессионалу.

Порядок чистки — Пошаговая инструкция

Пора разобраться, как почистить ДМРВ.Прежде всего, следует снять его насадку и с помощью набора ключей «Звездочка» открутить винты и вынуть датчик из корпуса. Процедура извлечения обязательна — без нее не может быть ни о какой качественной уборке и речи. После демонтажа внимательно изучите состояние устройства. Нередко он почти полностью покрыт маслом — как изнутри, так и снаружи. Справиться с этим поможет специальный очиститель ДМРВ, который сегодня может быть практически в каждом автомате.

Обратите внимание на то, что внутри, на пленке, находится несколько датчиков, которые закреплены на поверхности с помощью специальной смолы.Будьте с ними осторожны — любое резкое или неправильное движение может привести к поломке. Итак, поливаем их жидкостью из баллончика, с расстояния примерно 10 см и ждем, пока средство высохнет. В зависимости от степени загрязнения датчиков на 2114 повторяем эту процедуру несколько раз. Для того, чтобы ускорить процесс сушки, можно использовать компрессор-компрессор. Однако экономия времени будет не очень значительной, поэтому особого смысла нет.

Помимо самого датчика, следует внимательно осмотреть и сетку колеса Калины — как правило, там достаточно большое количество пыли и грязи.При необходимости также проводим его чистку.

Вот собственно и все. Ремонт датчика массового расхода завершен. Можно переходить к сборке устройства, которую следует проводить в обратной последовательности.

Вместо заключения

Ну разобрались как почистить ДМРВ в домашних условиях. Как вы смогли убедиться, ничего сверхмощного в такой процедуре нет, но все, что необходимо для ее проведения, — это набор ключей, очиститель ДМРВ, немного терпения и внимательности. Однако конечный результат однозначно стоит их усилий. Попробуйте, и у вас обязательно получится.

Датчик массового расхода — это устройство, без которого невозможна нормальная работа двигателя. Производительность по функциональности силового агрегата. Как определить неисправность расходомера и как производится чистка ДМРВ — ответы на эти вопросы вы найдете ниже.

[Скрыть]

Возможные неисправности ДМРВ: признаки и причины

Как чистить и чем мыть датчик расхода воздуха? Об этом мы расскажем ниже, а для начала разберемся с признаками и причинами неисправности устройства.Параметры, передаваемые расходомером, во многом влияют на образование горючей смеси, что очень важно для любого современного двигателя. При выходе из строя устройства это также может спровоцировать невозможность запуска мотора.

По каким признакам можно понять, что регулятор пора менять или чистить:

• появление на индикаторе КПП Check Enjin;
• повышенный расход топлива автомобилем;
• значительно уменьшилась мощность автомобиля Для набора скорости машине теперь нужно больше времени;
• динамика упала, в частности, с набором оборотов;
• двигатель не заводится, с большим трудом можно запустить силовой агрегат;
• если машина едет на холостом ходу Или стоит на светофоре, коленчатый вал оборотов может плыть.

Что касается причин неисправности, то их несколько:

1. Забился расходомер, вполне нормально, в этом случае можно произвести промывку.
2. Аппарат вышел из строя, проблему решит только замена.
3. Плохой контакт ДМРВ с бортовой сетью Это может быть вызвано повреждением проводки.

Естественно, такие симптомы поломки могут свидетельствовать и о неисправности других систем и устройств, поэтому диагностировать неисправности должен уметь каждый автовладелец.

Диагностика сенсора

Есть несколько способов провести проверку работоспособности расходомера, мы считаем самый простой и быстрый. Для проведения диагностики потребуется отключить разъем питания от ДМРВ, но двигатель необходимо запустить. При отключении контакта блок управления переходит в аварийный режим. Соответственно, в результате этого дозировка топлива будет производиться в соответствии с параметрами, которые были получены от дроссельной заслонки.

Необходимо учитывать, что в этом случае количество оборотов силового агрегата может резко возрасти до 1500 в минуту. Однако так бывает не во всех автомобилях. При отключенном расходомере нужно немного проехать на машине. Если вы заметили, что работа улучшилась, то, скорее всего, вам нужно сменить ДМРВ (по автору видео).

Параметры выбора очистителя

Чем очищать расходомер? Современный рынок предлагает множество средств для очистки регуляторов, рассмотрим наиболее эффективные варианты:

1. Liqui Moly. Этот производитель, как известно, занимается выпуском не только чистящих средств, но и моторных, трансмиссионных масел, а также других видов жидкостей.Если верить официальной информации, предоставленной производителем, данный товар относится к категории качественных. Соответственно, стоимость такого очистителя ДМРВ также будет высокой. На самом деле очистители Liqui Moly достаточно эффективно справляются со своими задачами — это средство отлично удаляет грязь с сенсора.
   Если расходомер на момент очистки был в рабочем состоянии, то после этого он будет работать еще долго. Применение Liqui Moly актуально как в бензиновых двигателях, так и в дизельных силовых агрегатах.
2. В качестве альтернативы можно использовать спирт для очистки устройства. Этот метод считается одним из старейших, но, тем не менее, самым эффективным. Благодаря своим химическим свойствам спирт хорошо устраняет засорение, накапливающееся на чувствительном компоненте ДМРВ. Несмотря на свою эффективность, сегодня такой метод применяется не так часто и обычно применяется недобросовестными мастерами на СТО. Клиент платит за специальное вещество, например, Liqui Moly, и фактически чистка проводится с использованием спирта.
3. Следующий вариант — жидкость для карбюраторных двигателей. Этот вариант считается одним из самых эффективных и часто используемых. С помощью жидкости для карбюраторов можно произвести эффективную очистку, а как показывает практика такое средство позволяет удалить все загрязнения.
4. Еще одно средство, продаваемое в виде спрея, — это жидкий ключ. Этот очиститель используется для удаления всевозможных загрязнений не только с расходомера, но и с других механизмов и узлов.
5. Универсальное средство для выполнения многих задач — WD-40.Эту жидкость наши соотечественники используют для очистки всевозможных узлов, удаления ржавчины, избавления от экранов и т. Д. Не так давно наши автомобилисты начали использовать ее для очистки расходомеров (автор видео — MB W140 Германия генный канал).

Инструкция по промывке датчика массового расхода

Чистку расходомера можно производить в гаражных условиях, ничего сложного в этом нет.

В зависимости от модели автомобиля процедуру снятия датчика можно проводить по-разному, рассмотрим пример очистки бытовой «дюжиной»:

1. Для начала выключите зажигание и на всякий случай сбросьте клемму от АКБ.Откройте капот и найдите ДМРВ, затем отсоедините от него разъем. Труба поставляется с расходомером, его необходимо отсоединить. С помощью гаечного ключа нужно открутить винт, подкрашивающий устройство к воздушному фильтру, а точнее к его корпусу.
2. Сразу снимается сам расходомер с гофры, в случае «десятки» для демонтажа датчика требуется звездочка. С его помощью откручиваем саморезы, после чего демонтируем прибор с места посадки.
3. Если после извлечения вы заметили дефект масла на устройстве, вам нужно будет спасти от него тело.Для проведения очистки подойдет любое средство, описанное выше. Как показывает практика, принципиальной разницы между этими средствами нет.
4. На чувствительном элементе, взятом, как правило, в виде пленки, имеется несколько контроллеров, они выполнены в виде проволоки и прикреплены к смоле. С помощью того же средства для очистки нужно будет аккуратно, без обилия присыпать чувствительный элемент. На этом этапе следует действовать максимально осторожно, так как есть вероятность повредить пленку.После обработки чувствительной части нужно немного подождать, пока инструмент не подействует.
   Если загрязнений много, то, возможно, имеет смысл повторить эту процедуру еще раз или два. Чтобы обеспечить более быстрое испарение вещества, можно использовать насосное или компрессорное устройство. Но учтите, что слишком высокое давление может повредить чувствительный компонент, поэтому не переусердствуйте.

Фотогалерея «Как произвести чистку самому»

Цена вопроса

Стоимость очищающего средства Liqui Moly на данный момент составляет около 700 рублей.Более дешевый аналог — жидкость для чистки карбюраторов, обойдется покупателю примерно в 70-100 рублей. Что касается WD-40, то стоимость распылителя емкостью 100 мл будет примерно 180-220 рублей.

Заключение

Как было сказано выше, можно использовать другие способы выполнения этой задачи. Помимо непосредственно контроллера, имеет смысл очистить и сетку подключенного сопла, а также его внутреннюю поверхность. Не будет лишним исследовать сам шланг — если он поврежден или достаточно выглядел, не исключено, что есть смысл сразу произвести его замену.

Также следует отметить, что при чистке расходомера многие специалисты советуют менять и воздушный фильтр, поэтому рекомендуем также проверить состояние и эту деталь. Перед установкой расходомера на место нужно убедиться, что уплотнитель подходит по плотности. Если этот элемент не подходит, то в конечном итоге вы также можете столкнуться с проблемой подачи воздуха из окружающей среды. Соответственно, это будет способствовать более быстрому износу расходомера.

Progresso [Генетические заболевания, Ближний Восток, HIBM, миопатия GNE, миопатия Нонака, DMRV, мышечные заболевания, дистрофия, инвалидность]

D.Дарвиш, Ю. Валлес, С. Дарвиш, Дж. Ороско, О. Скремин, Г. Лоусон, Б. Дарвиш. Смешанные инбредные мыши GneM712T / M712T демонстрируют повышенную выживаемость, ослабленное заболевание почек и измененный профиль NeuGc / NeuAc. Плакат №971. Американское общество генетики человека (ASHG), Ежегодное собрание 2007 г., Сан-Диего, Калифорния.

Я. Валлес-Аюб, К. Саэчао, А. Хагигатгоо, М. С. Нешат, М. Пьетрушка, Д. Дарвиш. Подтверждение идентификации GNE: pM712T с помощью анализа кривой плавления. Плакат №1256. Американское общество генетики человека (ASHG), Ежегодное собрание 2007 г., Сан-Диего, Калифорния.

Э. Клутвейк, И. Маноли, Д. Хики, К. Чикконе, Д. Дарвиш, Д. Красневич, В. А. Гал, М. Хейзинг. Терапия N-ацетилманнозамином при подоцитопатиях и других заболеваниях почек, вызванных гипосиалированием. Плакат №2246. Американское общество генетики человека (ASHG), Ежегодное собрание 2007 г., Сан-Диего, Калифорния.

M. Huizing, R Klootwijk; В. Галеано, И. Маноли, М. Сан, К. Чикконе, Д. Дарвиш, Д. Красневич, В. А. Гал. Лечение N-ацетилманнозамином спасает мышиную модель наследственной миопатии с включенными тельцами.Общество гликобиологов, Ежегодное собрание 2006 г., Лос-Анджелес, Калифорния.

ПБ. Maples, D Darvish, G Nemunaitis, E Chang, J Ogden, J Nemunaitis. Замена гена GNE при наследственной миопатии с включенным телом. Молекулярная терапия 13, S215 — S216 (01 мая 2006 г.) Резюме.

ПБ Кленов, канд. Д Дарвиш, доктор медицины; G Nemunaitis, MD; Э Чанг, доктор философии; Дж. Огден, Р. Н., Дж. Немунайтис, доктор медицины. Замена гена GNE при наследственной миопатии включенного тела (плакат № 560). Американское общество генной терапии, 9-е ежегодное собрание, Балтимор, Массачусетс, 31 мая — 4 июня 2006 г.

Чжиюнь Ван, Хао Чен, Чжунхуэй Сун и Кевин Дж. Ярема, 2005 Симпозиум молодых исследователей Beckman: Подход системной биологии к изучению метаболизма сиаловой кислоты: вызван ли HIBM аномальным производством сиаловой кислоты? Балтимор, Мэриленд. 426 и 27 августа 2005 г.

Э. Готтлиб, К. Чикконе, Д. Дарвиш, С. Найем, П. Савелкул, Д. Красневич, В. Гал, М. Хейзинг. Корреляция между возрастом начала / тяжестью наследственной миопатии с тельцами включения и полиморфизмом в гене дистрогликана.[# 1709], Американское общество генетики человека, 54-е ежегодное собрание, Торондо, Канада, 26-30 октября 2004 г.

Уоттс, Дж. Ваймер, С. Мехта, С. Мамм, М. Уайт, А. Пестронк, Д. Дарвиш, В. кимонис. Мутации в гене p97 вызывают семейную миопатию тельца включения, связанную с костной болезнью Педжета и лобно-височной деменцией. [# 48] Американское общество генетики человека, 53-е ежегодное собрание, Лос-Анджелес, Калифорния, 4-8 ноября 2003 г.

S. Joughehdoust, Y. Shafeghati, M.Атаи, Д. Дарвиш, М. Хаушманд. Исследование распространенной делеции мтДНК у пациента, пораженного HIBM, [# 719], Американское общество генетики человека, 53-е ежегодное собрание, Лос-Анджелес, Калифорния, 4-8 ноября 2003 г.

Безопасность | Стеклянная дверь

Мы получаем подозрительную активность от вас или кого-то, кто пользуется вашей интернет-сетью. Подождите, пока мы убедимся, что вы настоящий человек. Ваш контент появится в ближайшее время. Если вы продолжаете видеть это сообщение, напишите нам чтобы сообщить нам, что у вас проблемы.

Nous aider à garder Glassdoor sécurisée

Nous avons reçu des activités suspectes venant de quelqu’un utilisant votre réseau internet. Подвеска Veuillez Patient que nous vérifions que vous êtes une vraie personne. Вотре содержание apparaîtra bientôt. Si vous continuez à voir ce message, veuillez envoyer un электронная почта à pour nous informer du désagrément.

Unterstützen Sie uns beim Schutz von Glassdoor

Wir haben einige verdächtige Aktivitäten von Ihnen oder von jemandem, der in ihrem Интернет-Netzwerk angemeldet ist, festgestellt.Bitte warten Sie, während wir überprüfen, ob Sie ein Mensch und kein Bot sind. Ihr Inhalt wird в Kürze angezeigt. Wenn Sie weiterhin diese Meldung erhalten, informieren Sie uns darüber bitte по электронной почте: .

We hebben verdachte activiteiten waargenomen op Glassdoor van iemand of iemand die uw internet netwerk deelt. Een momentje geduld totdat, мы выяснили, что u daadwerkelijk een persoon bent. Uw bijdrage zal spoedig te zien zijn. Als u deze melding blijft zien, электронная почта: om ons te laten weten dat uw проблема zich nog steeds voordoet.

Hemos estado detectando actividad sospechosa tuya o de alguien con quien compare tu red de Internet. Эспера mientras verificamos que eres una persona real. Tu contenido se mostrará en breve. Si Continúas recibiendo este mensaje, envía un correo electrónico a para informarnos de que tienes problemas.

Hemos estado percibiendo actividad sospechosa de ti o de alguien con quien compare tu red de Internet. Эспера mientras verificamos que eres una persona real.Tu contenido se mostrará en breve. Si Continúas recibiendo este mensaje, envía un correo electrónico a para hacernos saber que estás teniendo problemas.

Temos Recebido algumas atividades suspeitas de voiceê ou de alguém que esteja usando a mesma rede. Aguarde enquanto confirmamos que Você é Uma Pessoa de Verdade. Сеу контексто апаресера эм бреве. Caso продолжить Recebendo esta mensagem, envie um email para пункт нет informar sobre o проблема.

Abbiamo notato alcune attività sospette da parte tua o di una persona che condivide la tua rete Internet.Attendi mentre verifichiamo Che sei una persona reale. Il tuo contenuto verrà visualizzato a breve. Secontini visualizzare questo messaggio, invia un’e-mail all’indirizzo per informarci del проблема.

Пожалуйста, включите куки и перезагрузите страницу.

Это автоматический процесс. Ваш браузер в ближайшее время перенаправит вас на запрошенный контент.

Подождите до 5 секунд…

Перенаправление…

Заводское обозначение: CF-102 / 655700e1e910f16a.

Миопатия GNE: от клиники и генетики до патологии и исследовательских стратегий | Журнал редких заболеваний Orphanet

1.

Нонака И., Сунохара Н., Ишиура С., Сатойоши Э. Семейная дистальная миопатия с окантованной вакуолью и пластинчатым (миелоидным) образованием тела. J Neurol Sci. 1981; 51: 141–55.

CAS Статья PubMed Google Scholar

2.

Аргов З., Яром Р. «миопатия окаймленной вакуоли» с сохранением четырехглавой мышцы. Уникальный беспорядок у иранских евреев. J Neurol Sci. 1984; 64: 33–43.

CAS Статья PubMed Google Scholar

3.

Аргов З. Миопатия GNE: личное путешествие от прикроватного наблюдения к терапевтическим испытаниям. Acta myol. 2014; 33: 107–10.

PubMed PubMed Central Google Scholar

4.

Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, Seidman CE, Seidman JG. Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосоме 9p1-q1. Hum Mol Genet. 1996; 5: 159–63.

CAS Статья PubMed Google Scholar

5.

Eisenberg I, Avidan N, Potikha T, Hochner H, Chen M, Olender T., Barash M, Shemesh M, Sadeh M, Grabov-Nardini G, Shmilevich I, Friedmann A, Karpati G, Bradley WG, Baumbach L, Lancet D , Asher EB, Beckmann JS, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S. Ген UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Жене. 2001; 29: 83–7.

CAS Статья PubMed Google Scholar

6.

Nishino I, Noguchi S, Murayama K, Driss A, Sugie K, Oya Y, Nagata T, Chida K, Takahashi T, Takusa Y, Ohi T, Nishimiya J, Sunohara N, Ciafaloni E, Kawai M, Aoki M, Nonaka I. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология. 2002; 59: 1689–93.

CAS Статья PubMed Google Scholar

7.

Huizing M, Carrillo-Carrasco N, Malicdan MC, Noguchi S, Gahl WA, Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Nishino I.Миопатия GNE: новое название и новая номенклатура мутаций. Нервно-мышечное расстройство. 2014; 24: 387–9.

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

8.

Нишино И., Каррилло-Карраско Н., Аргов З. Миопатия GNE: текущее обновление и будущая терапия. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015; 86: 385–92.

Артикул PubMed Google Scholar

9.

Preethish-Kumar V, et al.Симптом Бивора: потенциальный клинический маркер миопатии GNE. Eur J Neurol. 2016; 23: e46–8.

CAS Статья PubMed Google Scholar

10.

Чамова Т. и др. Миопатия GNE у пациентов из числа рома, гомозиготных по мутации-основателю p.I618T. Нервно-мышечное расстройство. 2015; 25: 713–8.

Артикул PubMed Google Scholar

11.

Аргов З., Митрани-Розенбаум С.Загадка наследственной миопатии с тельцами включения и ее будущее лечение. Нейротерапия. 2008; 5: 633–7.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

12.

Slota C, et al. Пациент сообщил об исходах миопатии GNE: включение достоверной оценки физических функций при редком заболевании. Disabil Rehabil. 2018; 40: 1206–13.

13.

Park YE, et al. Фенотип конечностей-поясов часто встречается у пациентов с миопатией, связанной с мутациями GNE. J Neurol Sci. 2012; 321: 77–81.

CAS Статья PubMed Google Scholar

14.

Chaouch A, et al. Две повторяющиеся мутации связаны с миопатией GNE на севере Великобритании. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014; 85: 1359–65.

Артикул PubMed Google Scholar

15.

Tasca G, et al. Результаты визуализации мышц при миопатии GNE. J Neurol. 2012; 259: 1358–65.

Артикул PubMed Google Scholar

16.

Diniz G, et al. Миопатия GNE у турецких сестер с новой гомозиготной мутацией. Case Rep Neurol Med. 2016; 8647645

17.

Das B, et al. Наследственная миопатия с тельцами включения: миопатия с уникальной топографией слабости, но часто неправильно диагностируемая: серия случаев и обзор литературы. Энн Индийский академик Neurol. 2016; 19: 119–22.

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

18.

Krause S, et al. Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене GNE пациента с наследственной миопатией с тельцами включения, сохраняющей четырехглавую мышцу, связанной с воспалением мышц. Case Rep Neurol Med. 2016; 2016: 8647645.

19.

Choi YA, Park SH, Yi Y, Kim K. Новая мутация гена GNE с атипичной легкой клинической картиной: отчет о случае в Корее. Энн Ребил Медицина. 2015; 39: 494–7.

Артикул Google Scholar

20.

Haghighi A, et al. Генетика миопатии GNE у нееврейского персидского населения. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 243–51.

CAS Статья PubMed Google Scholar

21.

Тарнопольский М.А., Хэтчер Э., Шупак Р. Генетические миопатии первоначально диагностируются и лечатся как воспалительная миопатия. Может J Neurol Sci. 2016; 43 (3): 381–4.

Артикул PubMed Google Scholar

22.

Мори-Йошимура М., Оя Ю., Ядзима Х., Йонемото Н., Кобаяси Ю., Хаяси Ю.К., Ногучи С., Нишино И., Мурата М. Миопатия GNE: перспективное исследование естественной истории развития болезни. Нервно-мышечное расстройство. 2014. 24 (5): 380–6.

Артикул PubMed Google Scholar

23.

Идзуми Р. и др. Миопатия GNE, связанная с врожденной тромбоцитопенией: сообщение двух братьев и сестер. Нервно-мышечное расстройство. 2014; 24 (12): 1068–72.

Артикул PubMed Google Scholar

24.

Celeste FV, Vilboux T, Ciccone C, de Dios JK, Malicdan MC, Leoyklang P, et al. Обновление мутаций для вариантов гена GNE, связанных с миопатией GNE. Hum Mutat. 2014; 35 (8): 915–26.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

25.

Аргов З., Айзенберг И., Грабов-Нардини Г., Садех М., Виргин И., Соффер Д. и др. Наследственная миопатия с тельцами включения: ближневосточный генетический кластер. Неврология. 2003. 60 (9): 1519–23.

CAS Статья PubMed Google Scholar

26.

Zhao J, Wang Z, Hong D, Lv H, Zhang W, Chen J, et al. Мутационный спектр и клинические особенности у 35 неродственных пациентов из материкового Китая с миопатией GNE. J Neurol Sci. 2015; 354 ​​(1-2): 21–6.

CAS Статья PubMed Google Scholar

27.

Чо А., Хаяси Ю.К., Монма К., Оя Ю., Ногучи С., Нонака И. и др.Профиль мутации гена GNE у японских пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями (миопатия GNE). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014; 85 (8): 914–7.

Артикул PubMed Google Scholar

28.

Болер ХК младший, Зеллер Р.Т., Кинг Дж.С., Рубин Б.С., Вебер Р., Мерриам Г.Р. Уровень мРНК рилизинг-гормона кортикотропина повышается во второй половине дня проэструса в парвоцеллюлярных паравентрикулярных ядрах самки крысы. Brain Res Mol Brain Res.1990. 8 (3): 259–62.

CAS Статья PubMed Google Scholar

29.

Zhu W, et al. Отсутствующие генетические вариации при миопатии GNE: горячие точки реаранжировки, охватывающие 5’UTR и аллель-основатель. J Hum Genet. 2017; 62 (2): 159–66.

CAS Статья PubMed Google Scholar

30.

Garland J, et al. Идентификация опосредованной Alu делеции в промоторной области GNE у братьев и сестер с миопатией GNE.Mol Genet Genomic Med. 2017; 5 (4): 410–7.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

31.

Hillery CA, Smyth SS, Parise LV. Фосфорилирование гликопротеина IIIa тромбоцитов человека (GPIIIa). Диссоциация от активации рецептора фибриногена и фосфорилирования GPIIIa in vitro. J Biol Chem. 1991. 266 (22): 14663–9.

CAS PubMed Google Scholar

32.

Ногучи С., Кейра Ю., Мураяма К., Огава М., Фудзита М., Кавахара Г. и др. Снижение активности UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы и сиалирования при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. J Biol Chem. 2004. 279 (12): 11402–7.

CAS Статья PubMed Google Scholar

33.

Penner J, et al. Влияние мутантных белков UDP-GlcNAc 2-эпимеразы / ManNAc-киназы на наследственную миопатию с тельцами включения.Биохимия. 2006; 45: 2968–77.

CAS Статья PubMed Google Scholar

34.

Малидан М.С., Ногучи С., Нишино И. Доклиническое испытание метаболитов сиаловой кислоты при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями / наследственной миопатией с тельцами включения, миопатией с дефицитом сахара: обзор. Ther Adv Neurol Disord. 2010. 3 (2): 127–35.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

35.

Ishihara S, Tomimitsu H, Fujigasaki H, Saito F, Mizusawa H. UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманнозамина в ядрах и окаймленных вакуолях мышечных волокон в DMRV (дистальная миопатия с окаймленными вакуолями). J Med Dent Sci. 2008; 55 (1): 181–7.

PubMed Google Scholar

36.

Krause S, Aleo A, Hinderlich S, Merlini L, Tournev I, Walter MC, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S, Lochmüller H. Экспрессия и субклеточное распределение белка GNE в HIBM не изменяются.Неврология. 2007. 69 (7): 655–9.

CAS Статья PubMed Google Scholar

37.

Сайто Ф., Томимицу Х., Араи К., Накай С., Канда Т., Симидзу Т., Мизусава Х., Мацумура К. Японский пациент с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями: миссенс-мутации в эпимеразном домене UDP- Ген N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE), сопровождающийся гипосиалированием гликопротеинов скелетных мышц. Нервно-мышечное расстройство.2004. 14 (2): 158–61.

CAS Статья PubMed Google Scholar

38.

Voermans NC, Guillard M, Doedée R, Lammens M, Huizing M, Padberg GW, Wevers RA, van Engelen BG, Lefeber DJ. Клинические особенности, окрашивание лектина и новая мутация сдвига рамки считывания GNE при наследственной миопатии с тельцами включения. Clin Neuropathol. 2010. 29 (2): 71–7.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

39.

Leoyklang P, Malicdan MC, Yardeni T, Celeste F, Ciccone C, Li X, Jiang R, Gahl WA, Carrillo-Carrasco N, He M, Huizing M. Сиалирование антигена Томсена-Фриденрейха является неинвазивным биомаркером на основе крови. Миопатия GNE. Biomark Med. 2014; 8 (5): 641–52.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

40.

Хейзинг М., Ракочевич Г., Спаркс С. Е., Мамали И., Шатунов А., Гольдфарб Л., Красневич Д., Гал В.А., Далакас М.К.Гипогликозилирование альфа-дистрогликана у пациентов с наследственной ИБГ из-за мутаций GNE. Mol Genet Metab. 2004. 81 (3): 196–202.

CAS Статья PubMed Google Scholar

41.

Broccolini A, Gliubizzi C, Pavoni E, Gidaro T, Morosetti R, Sciandra F, Giardina B, Tonali P, Ricci E, Brancaccio A, Mirabella M. Альфа-дистрогликан не играет серьезной патогенной роли в аутосомно-рецессивная наследственная миопатия с тельцами включения.Нервно-мышечное расстройство. 2005. 15 (2): 177–84.

Артикул PubMed Google Scholar

42.

Села И., Мильман Кренцис И., Шломай З., Садех М., Дабби Р., Аргов З., Бен-Бассат Х., Митрани-Розенбаум С. Протеомный профиль наследственной миопатии с тельцами включения. PLoS One. 2011; 6 (1): e16334.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

43.

Eisenberg I, Novershtern N, Itzhaki Z, Becker-Cohen M, Sadeh M, Willems PH, Friedman N, Koopman WJ, Mitrani-Rosenbaum S.При наследственной миопатии с тельцами включения нарушаются митохондриальные процессы. Hum Mol Genet. 2008. 17 (23): 3663–74.

CAS Статья PubMed Google Scholar

44.

Ногальска А., Д’Агостино С., Энгель В.К., Каччиоттоло М., Асада С., Мори К., Асканас В. Активация развернутого белкового ответа при спорадическом миозите с тельцами включения, но не при наследственной миопатии с тельцами включения GNE . J Neuropathol Exp Neurol. 2015; 74 (6): 538–46.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

45.

Li H, Chen Q, Liu F, Zhang X, Li W, Liu S, Zhao Y, Gong Y, Yan C. Развернутый белковый ответ и активация регуляции деградационных путей при миопатии GNE. PLoS One. 2013; 8 (3): e58116.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

46.

Fischer C, Kleinschnitz K, Wrede A, Muth I, Kruse N, Nishino I, et al. Молекулы клеточного стресса в скелетных мышцах миопатии GNE. BMC Neurol. 2013; 12: 13–24.

Google Scholar

47.

Накамура К., Цукамото Ю., Хидзия Н., Хигучи Ю., Яно С., Йокояма С., Кумамото Т., Морияма М. Индукция GNE в миофибриллах после мышечной травмы. Патобиология. 2010. 77 (4): 191–9.

CAS Статья PubMed Google Scholar

48.

Salama I, Hinderlich S, Shlomai Z, Eisenberg I, Krause S, Yarema K, Argov Z, Lochmuller H, Reutter W, Dabby R, Sadeh M, Ben-Bassat H, Mitrani-Rosenbaum S. общее гипосиалирование в миобластах наследственной миопатии телец включения, несущих гомозиготную мутацию GNE M712T.Biochem Biophys Res Commun. 2005. 328 (1): 221–6.

CAS Статья PubMed Google Scholar

49.

Bosch-Morató M, Iriondo C, Guivernau B, Valls-Comamala V, Vidal N, Olivé M, Querfurth H, Muñoz FJ. Повышенное поглощение амилоидного β-пептида скелетными мышцами индуцируется гипосиалированием и может быть причиной апоптоза при миопатии GNE. Oncotarget. 2016; 7 (12): 13354–71.

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

50.

Сингх Р., Арья Р. Миопатия GNE и апоптоз клеток: сравнительный анализ мутаций. Mol Neurobiol. 2016; 53 (5): 3088–101.

CAS Статья PubMed Google Scholar

51.

Гровер С., Арья Р. Роль UDP-N-ацетилглюкозамин2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) в β1-интегрин-опосредованной клеточной адгезии. Mol Neurobiol. 2014; 50 (2): 257–73.

CAS Статья PubMed Google Scholar

52.

Patzel KA, Yardeni T., Le Poëc-Celic E, Leoyklang P, Dorward H, Alonzi DS, Kukushkin NV, Xu B, Zhang Y, Sollogoub M, Blériot Y, Gahl WA, Huizing M, Butters TD. Неспецифическое накопление гликосфинголипидов при миопатии GNE. J Inherit Metab Dis. 2014. 37 (2): 297–308.

CAS Статья PubMed Google Scholar

53.

Амсили С., Шломай З., Левицки Р., Краузе С., Лохмюллер Н., Бен-Бассат Н., Митрани-Розенбаум С. Характеристика наследственных миопатий миобластов с тельцами включения: возможное первичное нарушение апоптотических событий.Смерть клетки отличается. 2007. 14 (11): 1916–24.

CAS Статья PubMed Google Scholar

54.

Беннманн Д., Вайдеманн В., Тате А., Кройцманн Д., Хорсткорте Р. Аберрантное O-GlcNA-цилирование нарушает активность фермента GNE при миопатии GNE. FEBS J. 2016; 283 (12): 2285–94.

CAS Статья PubMed Google Scholar

55.

Amsili S, Zer H, Hinderlich S, Krause S, Becker-Cohen M, MacArthur DG, North KN, Mitrani-Rosenbaum S.UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа (GNE) связывается с альфа-актинином 1: новые пути в скелетных мышцах? PLoS One. 2008; 3 (6): e2477.

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

56.

Harazi A, Becker-Cohen M, Zer H, Moshel O, Hinderlich S, Mitrani-Rosenbaum S. Взаимодействие UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) и альфа- Актинин 2 изменен у мутанта M743T миопатии GNE.Mol Neurobiol. 2017; 54 (4): 2928–38.

CAS Статья PubMed Google Scholar

57.

Harazi A, Chaouat M, Shlomai Z, Levitzki R, Becker-Cohen M, Sadeh M, Dabby R, Ben-Bassat H, Mitrani-Rosenbaum S. Передача сигналов, связанных с выживанием и апоптозом, в миобластах, культивируемых GNE миопатиями . J Recept Signal Transduct Res. 2015; 35 (4): 249–57.

CAS Статья PubMed Google Scholar

58.

Pham ND, Pang PC, Krishnamurthy S, Wands AM, Grassi P, Dell A, Haslam SM, Kohler JJ. Влияние измененного биосинтеза сиаловой кислоты на разветвление N-связанных гликанов и взаимодействия на поверхности клетки. J Biol Chem. 2017; 292 (23): 9637–51.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

59.

Гровер С., Аслам С., Шарма В., Арья Р. Экспрессия и секреция белков GNE дикого типа и мутантных белков в Dictyostelium discoideum.Цели лекарств от нейролизуального расстройства ЦНС. 2014; 13 (7): 1263–72.

CAS Статья PubMed Google Scholar

60.

Malicdan MC, Noguchi S, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I. Мышь с нокаутом GNE, экспрессирующая человеческую мутацию GNE D176V, развивает черты, похожие на дистальную миопатию с окаймленными вакуолями или наследственную миопатию с тельцами включения. Hum Mol Genet. 2007. 16 (22): 2669–82.

CAS Статья PubMed Google Scholar

61.

Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I., Nishino I. Профилактическое лечение метаболитами сиаловой кислоты предотвращает развитие миопатического фенотипа в модели мышей DMRV-hIBM. Nat Med. 2009. 15 (6): 690–5.

CAS Статья PubMed Google Scholar

62.

Malicdan MC, Noguchi S, Tokutomi T, Goto Y, Nonaka I., Hayashi YK, et al. Перацетилированный N-ацетилманнозамин, синтетическая молекула сахара, эффективно устраняет мышечный фенотип и биохимические дефекты в мышиной модели миопатии с дефицитом сиаловой кислоты.J Biol Chem. 2012. 287 (4): 2689–705.

CAS Статья PubMed Google Scholar

63.

Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I. Слабость мышц коррелирует с атрофией мышц и предшествует развитию телец включения или окаймленных вакуолей в модели DMRV / hIBM у мышей. Physiol Genomics. 2008. 35 (1): 106–15.

CAS Статья PubMed Google Scholar

64.

Yonekawa T., Malicdan MC, Cho A, Hayashi YK, Nonaka I, Mine T., Yamamoto T., Nishino I, Noguchi S. Сиалиллактоза улучшает миопатические фенотипы у мышей с симптоматической моделью миопатии GNE. Мозг. 2014; 137 (Pt 10): 2670–9.

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

65.

Malicdan MC, Noguchi S, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I. Мышь с нокаутом Gne, экспрессирующая человеческую мутацию V572L, развивает черты, похожие на дистальную миопатию с окаймленными вакуолями или наследственную миопатию с тельцами включения.Hum Mol Genet. 2007. 16 (2): 115–28.

CAS Статья PubMed Google Scholar

66.

Маликдан М.С., Ногучи С., Нишино И. Аутофагия на мышиной модели дистальной миопатии с окаймленными вакуолями или наследственной миопатией с тельцами включения. Аутофагия. 2007. 3 (4): 396–8.

CAS Статья PubMed Google Scholar

67.

Ито М., Сугихара К., Асака Т., Тояма Т., Йошихара Т., Фуруичи К., Вада Т., Асано М.Гипосиалирование гликопротеинов вызывает нефротический синдром, который предотвращается введением сиаловой кислоты точечным мутантным мышам GNE V572L. PLoS One. 2012; 7 (1): e29873.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

68.

Чо А., Кристин М., Малидан В., Миякава М., Нонака И., Нишино И., Ногучи С. Дефицит сиаловой кислоты связан с окислительным стрессом, приводящим к атрофии мышц и слабости при миопатии GNE.Hum Mol Genet. 2017; 26 (16): 3081–93.

CAS Статья PubMed Google Scholar

69.

Sela I, Yakovlev L, Becker Cohen M, Elbaz M, Yanay N, Ben Shlomo U, Yotvat H, Fellig Y, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S. . NeuroMolecular Med. 2013; 15 (1): 180–91.

CAS Статья PubMed Google Scholar

70.

Paccalet T, Coulombe Z, Tremblay JP. Уровни ганглиозида GM3 изменены в мышиной модели HIBM: GM3 в качестве клеточного маркера заболевания. PLoS One. 2010; 5 (4): e10055.

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

71.

Niethamer TK, Yardeni T, Leoyklang P, Ciccone C, Astiz-Martinez A, Jacobs K, Dorward HM, Zerfas PM, Gahl WA, Huizing M. Оральные моносахаридные препараты для обращения вспять гипосиалирования почек и мышц у мышей модель миопатии GNE.Mol Genet Metab. 2012; 107 (4): 748–55.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

72.

Mitrani-Rosenbaum S, Yakovlev L, Becker Cohen M, Telem M, Elbaz M, Yanay N, Yotvat H, Ben Shlomo U, Harazi A, Fellig Y, Argov Z, Sela I. Устойчивое выражение и безопасность человеческого GNE у нормальных мышей после переноса гена на основе системной доставки AAV8. Нервно-мышечное расстройство. 2012. 22 (11): 1015–24.

Артикул PubMed Google Scholar

73.

Daya A, Vatine GD, Becker-Cohen M, Tal-Goldberg T., Friedmann A, Gothilf Y, Du SJ, Mitrani-Rosenbaum S. Истощение запасов гно во время развития рыбок данио нарушает структуру и функцию скелетных мышц. Hum Mol Genet. 2014. 23 (13): 3349–61.

CAS Статья PubMed Google Scholar

74.

Valles-Ayoub Y, Esfandiarifard S, Sinai P, Carbajo R, Khokher Z, No D, Pietruszka M, Darvish B, Kakkis E, Darvish D. Молекула адгезии нервных клеток сыворотки гипосиалирована при наследственной миопатии с тельцами включения .Биомаркеры Genet Test Mol. 2012. 16 (5): 313–7.

CAS Статья PubMed Google Scholar

75.

Chipman PH, Franz CK, Nelson A, Schachner M, Rafuse VF. Молекула адгезии нервных клеток необходима для стабильности реиннервируемых нервно-мышечных соединений. Eur J Neurosci. 2010. 31 (2): 238–49.

Артикул PubMed Google Scholar

76.

Зигмунт Д.А., Кроу К.Э., Фланиган К.М., Мартин П.Т.Сравнение сывороточных антител к серотипу rAAV у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, мышечной дистрофией Беккера, миозитом с тельцами включения или миопатией GNE. Hum Gene Ther. 2017; 28 (9): 737–46.

CAS Статья PubMed Google Scholar

77.

Burch PM, Pogoryelova O, Palandra J, Goldstein R, Bennett D, Fitz L, Guglieri M, Bettolo CM, Straub V, Evangelista T, Neubert H, Lochmüller H, Morris C. Связанные с понижением концентрации миостатина в сыворотке крови с прогрессированием генетического мышечного заболевания.J Neurol. 2017; 264 (3): 541–53.

CAS Статья PubMed Google Scholar

78.

Nemunaitis G, et al. Наследственная миопатия с тельцами включения: ответ одного пациента на внутривенное введение липоплекса гена GNE. Hum Gene Ther. 2011; 22: 1331–41.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

79.

Аргов З. и др. Введение аценеурамовой кислоты с пролонгированным высвобождением поддерживает мышечную силу верхних конечностей в 48-недельном исследовании субъектов с миопатией GNE: результаты фазы 2 рандомизированного контролируемого исследования.J Neuromuscul Dis. 2016; 3: 49–66.

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

80.

Дауэс Х., Корпершук Н., Фрибоди Дж., Элсворт С., ван Тинтелен Н., Уэйд Д. Т., Изади Х., Джонс Д.Х. Пилотное рандомизированное контролируемое исследование программы упражнений в домашних условиях, направленной на улучшение выносливости и функциональности у взрослых с нервно-мышечными расстройствами. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006. 77 (8): 959–62.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google Scholar

Официальный сайт Bioline International (сайт регулярно обновляется)

Неврология Индия Публикации Medknow от имени Неврологического общества Индии ISSN: 0028-3886 EISSN: 1998-4022 Vol.58, Чис. 2, 2010, стр. 235-241. Неврология Индия, Vol. Март-апрель 2010 г., 58, № 2, с. 235-241 Оригинальный артикул Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: отчет о клинических характеристиках в 23 случаях А Налини 1 , Н. Гаятри 2 , Роза Рассвет 3 1 Отделение неврологии, Национальный институт психического здоровья и неврологии, Бангалор, Индия 2 Отделение невропатологии, Национальный институт психического здоровья и неврологии, Бангалор, Индия 3 Отделение нейровизуализации и интервенционной радиологии, Национальный Институт психического здоровья и неврологии, Бангалор, Индия Адрес для корреспонденции : A Nalini, Отделение неврологии Национального института психического здоровья и неврологии, Хосур-роуд, Бангалор — 560 029, Индия, atchayaramnalini @ yahoo.co.in, [email protected] Дата приема: 01 февраля 2010 г. Номер кода: ni10062 PMID: 20508342 DOI: 10.4103 / 0028-3886.63804 Аннотация Предпосылки: Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) — аутосомно-рецессивная (AR) миопатия, клинически характеризующаяся преимущественным поражением передней большеберцовой мышцы, о которой сообщалось преимущественно среди населения Японии. Материалы и методы: Серия случаев пациентов с DMRV, наблюдавшихся в течение 3 лет в национальном специализированном центре неврологических расстройств на юге Индии. Результатов: Мы описываем клинические характеристики, результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц и классические гистопатологические признаки у 23 пациентов. Было 12 мужчин и 11 женщин. Средний возраст дебюта составил 27,04 ± 6,35 года (10-39 лет). Начало было во втором или третьем десятилетии у большинства.Средний возраст на момент обращения составил 33,95 ± 6,35 года (25-48 лет). Средняя продолжительность заболевания составила 6,74 ± 4,8 года (1-18 лет). О кровном родстве сообщалось у восьми (34,8%) пациентов. Преобладающим и начальным проявлением у всех пациентов было двустороннее падение стопы. МРТ мышц показала классическое поражение мышц переднего отдела голени и мышц заднего отдела бедер, четырехглавая мышца была в норме. Гистопатология мышц показала многочисленные волокна, содержащие окаймленные вакуоли.Некротические волокна или фагоцитоз или регенерирующие волокна отмечались редко или отсутствовали. Выводы: DMRV — редкая АР миопатия. Заболевание проявляется в виде прогрессирующего отвисания стопы и, следовательно, имеет множество дифференциальных диагнозов. Это легко ошибочно принять за нейропатию наследственного характера, и поэтому чрезвычайно важно распознать преимущественное поражение мышц и охарактеризовать фенотип. Это первый отчет из Индии с пациентами, имеющими характерный фенотип наследственной миопатии с тельцами включения Нонака / АР с сохранением четырехглавой мышцы, и все они были подтверждены гистопатологией. Ключевые слова: Дистальная миопатия, ДМРВ, окаймленные вакуоли Введение Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV), первоначально описанная в 1981 году Nonaka et al. , является аутосомно-рецессивным (АР) заболеванием, которое клинически характеризуется преимущественным поражением передней большеберцовой мышцы с сохранением четырехглавой мышцы. [1], [2], [3] DMRV был зарегистрирован преимущественно среди населения Японии, [3], [4], [5], [6], [7] с предполагаемой распространенностью 1 на миллион. [8] Это медленно прогрессирующая миопатия, приводящая к инвалидности, вызванная мутациями в гене, регулирующем синтез сиаловой кислоты. Заболевание начинается в раннем зрелом возрасте со слабости дистальных мышц нижних конечностей и проявляется провисанием стопы. [1], [3], [9] Уровни сывороточной креатинкиназы (КК) повышены лишь незначительно или в пределах нормы. [1], [10], [5], [6], [7], [9] Характерные гистологические признаки включают наличие многочисленных окаймленных вакуолей. [1], [10], [4], [5], [6], [7], [11] и эозинофильные включения в мышечных волокнах. [1], [10], [5], [12] Вакуолизированные волокна показывают аномальное накопление бета-амилоидного белка. [13] и гиперфосфорилированный тау-белок. [14] Отсутствие воспаления в атрофических мышечных волокнах — еще одна характерная особенность DMRV. [1], [10], [5], [6], [7] Первоначальным симптомом обычно является изменение походки, и пациенты достигают состояния, прикованного к инвалидной коляске, в возрасте от 26 до 57 лет, в среднем через 12 лет после Начало. [15] Наследственная миопатия с тельцами включения (HIBM), первоначально описанная в 1983 году как «окаймленная вакуолярная миопатия», сохраняющая четырехглавую мышцу, представляет собой AR-заболевание, очень похожее на DMRV, как клинически, так и патологически. [3], [16] Оба заболевания были картированы в одной и той же области на хромосоме 9 [17], [18] , и недавно было показано, что HIBM связан с мутациями в гене, кодирующем бифункциональный фермент UDP- N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманозаминкиназа (GNE). [1] Кроме того, среди пациентов с DMRV были продемонстрированы гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене GNE. [15] Предполагается, что DMRV и HIBM являются аллельными нарушениями. [15] Дистальные миопатии, хотя, как сообщается, часто встречаются в скандинавских странах, в других частях мира они относительно редки.Спорадические и унаследованные AR дистальные миопатии чрезвычайно редки, и небольшие серии были зарегистрированы во многих частях мира. [19], [20], [21], [22], [23] В настоящем исследовании мы сообщаем о клинических характеристиках DMRV и результатах магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц из южной Индии. Материалы и методы Двадцать три взрослых пациента с клиническими признаками дистальной миопатии немиёси были включены в это исследование. Все пациенты были набраны из Клиники нервно-мышечных заболеваний Национального института психического здоровья и нейронаук, Бангалор, Индия.Все пациенты клиники проходят тщательное и тщательное обследование и фенотипическую характеристику. Заполняется исчерпывающая проформа для топографии поражения мышц. Все эти пациенты клинически имели классические черты дистальной миопатии Нонака / HIBM и патологически демонстрировали окаймленные вакуоли при биопсии мышц. Диагноз DMRV был поставлен на основании следующих предполагаемых результатов: (i) наследование AR и спорадические, (ii) появление симптомов в раннем взрослом возрасте, (iii) слабость, начинающаяся в дистальных мышцах ноги, обычно в передней большеберцовой мышце, с quadriceps мышца осталась относительно незатронутой, (iv) в основном миогенные изменения, с определенными нейрогенными признаками на электромиографии (ЭМГ) , (v) нормальный или слегка повышенный КК сыворотки, (vi) биопсия мышцы показывает окаймленные вакуоли без очевидных дистрофические особенности. [1], [7], [10] Биопсия мышцы Двадцать два из 23 пациентов прошли биопсию мышц после получения письменного информированного согласия. Другой пациент был сестрой одного из пациентов с типичными клиническими особенностями. Образцы мышц были взяты из следующих мышц: передняя большеберцовая мышца = 9; бицепс = 9; и квадрицепс = 4. Срезы окрашивали на ферментные и неферментные пятна (гематоксилин-эозин, модифицированный трихром Гомори, периодическая кислота Шиффа, NADH-TR, SDH, ATpase при pH 9.5 и 4.6). Иммуноокрашивание моноклональными антителами к дисферлину в качестве первичного и LSAB, меченному HRP, в качестве вторичного антитела проводили во всех образцах. Визуализация мышц Семи пациентам были выполнены магнитно-резонансные исследования мышц ног и бедер. Трое из них получали изображения на аппарате 3T Philips Acheiva MR (Philips Medical Systems, DA Best, Нидерланды) производства Philips, Голландия, а оставшимся четырем — на 1.5T Seimens Magnetom Vision (Seimens, Эрлангер, Германия) производства Seimens, Германия.Катушка кузова использовалась в обеих машинах. Соответствующий протокол приведен в [Таблица — 1]. Статистика Данные были проанализированы с использованием описательной статистики, такой как среднее стандартное отклонение для непрерывных переменных и процент частоты для категориальных переменных. Результаты Клинический Среди 23 пациентов было 12 мужчин и 11 женщин. Средний возраст дебюта составил 27,04 ± 6,35 года (10-39 лет). Начало было у большинства во втором или третьем десятилетии.Средний возраст на момент обращения составил 33,95 ± 6,35 года (25-48 лет). Средняя продолжительность заболевания составила 6,74 ± 4,8 года (1-18 лет). О кровном родстве сообщалось у восьми (34,8%) пациентов. У пяти пациентов (43,5%) данные о родословных не были доступны. Подробности клинических проявлений представлены в [Таблица — 2] и [Таблица — 3]. Преобладающим проявлением у всех пациентов было двустороннее падение стопы. Наиболее заметными начальными симптомами в большинстве случаев были изменение походки (82,6%) и склонность к спотыканию. Четыре пациента сообщили о начале в виде слабости захвата кисти, но по мере развития болезни свисание стопы было более выраженным, чем слабость кисти [[Рисунок — 1] a-c и [Рисунок 2] a и b].Асимметричное начало слабости было отмечено у девяти (39,1%) пациентов, а временной интервал между поражением других конечностей составлял от 1 до 3 лет. В течение нескольких месяцев или нескольких лет у пациентов развилась слабость проксимальных отделов нижних конечностей и мышц верхних конечностей. На поздних стадиях были значительно поражены проксимальные и дистальные мышцы верхней конечности. Все пациенты были амбулаторными на момент оценки, за исключением четырех случаев, три из которых были прикованы к инвалидной коляске, а одному требовалась максимальная поддержка при передвижении.На момент обследования в общей сложности 14 пациентов (60,9%) были инвалидами и зависели от большинства видов повседневной деятельности, особенно тех, которые связаны с выполнением мелкой моторики руками. Длительность заболевания равная или более 10 лет на момент обращения отмечена в пяти случаях. У трех пациентов, прикованных к инвалидной коляске, продолжительность болезни составляла 11, 10 и 3 года, и они достигли этого состояния через 8,5, 9 и 3 года болезни соответственно. Инвалидность отдельного пациента представлена ​​в [Таблица — 4]. Слабость была особенно заметна в передней большеберцовой мышце, приводящих мышцах бедра и подколенных сухожилиях в нижних конечностях по сравнению с другими группами, которые были от легкой до умеренно слабой [Таблица — 5]. Сгибатели шеи у большинства были слабыми, а у некоторых были истощены передние мышцы шеи. В верхних конечностях дистальные мышцы и мышцы плечевого пояса были поражены сильнее, чем мышцы рук. Особенно слабыми были сгибатели длинных пальцев. Квадрицепс был минимально слабым или в большинстве случаев щадящим [Таблица — 6]. У всех 23 пациентов глубокие сухожильные рефлексы верхних конечностей были снижены или отсутствовали.В нижних конечностях коленный рефлекс уменьшился до отсутствия у 21 (91,3%) пациента и от нормального до быстрого у двух (8,6%) пациентов. Толчок в голеностопном суставе был вялым или отсутствовал у всех 23 пациентов. Все амбулаторные пациенты имели походку вразвалку, признак Гауэра и отвисшую ступню. Семь пациентов имели положительный семейный анамнез. В пяти семьях пострадал второй брат или сестра, в то время как родители были нормальными. В остальных двух пострадали матери. Среди пострадавших братьев и сестер только двое могли быть обследованы, а одна мать была обследована. МРТ мышц Классически поражались мышцы переднего отдела голени и мышцы заднего отдела бедер и, в меньшей степени, задние мышцы ног [Таблица — 5]. Четырехглавая мышца была в норме; аддукторы были затронуты только у двух пациентов, в отличие от тяжести клинического поражения. Подколенные сухожилия у большинства были серьезно поражены. Передняя большеберцовая мышца была наиболее сильно пораженной мышцей, в то время как длинная малоберцовая мышца была поражена серьезно у трех пациентов.У некоторых были поражены Gastrocnemius и Soleus от легкой до умеренной степени. Пораженные мышцы сильно поражены атрофией и замещением жировой ткани. Интересно, что фиброз пораженной мышцы не был заметной особенностью. Результаты классической МРТ показаны на [Рисунок — 3] A-F и [Рисунок — 4] A-D. Результаты биопсии мышц У 22 пациентов обнаружено наличие ряда волокон с окаймленными вакуолями без признаков миозита или обширных изменений дистрофии.Многочисленные волокна содержали окаймленные вакуоли [Рисунок — 5]. Были различия в размере волокон, с атрофическими волокнами и группировками. Некротические волокна или фагоцитоз или регенерирующие волокна редко отмечались или отсутствовали. Не было различий между семейными и спорадическими случаями в отношении клинических, лабораторных или патологических данных. Иммуногистохимия с антителом к ​​дисферлину была положительной во всех образцах. Обсуждение Дистальные миопатии, хотя, как сообщается, часто встречаются в скандинавских странах, в других частях мира они относительно редки.Спорадические и унаследованные AR дистальные миопатии также крайне редки, хотя сообщения о них поступают из разных частей мира. [19], [20], [21], [22], [23] DMRV — это отдельная клиническая сущность, унаследованная через признак AR с преобладанием женщин. [1], [10], [9] У наших пациентов диагностировали ДМРВ на основании как клинических признаков, так и мышечной патологии. В нашей серии женского перевеса не наблюдалось. Средний возраст начала заболевания в нашей группе составлял около 25 лет, и первые симптомы мышечной слабости ног проявились в большинстве случаев во втором или третьем десятилетии.На начальных стадиях более выраженно поражались дистальные мышцы ног, а позже проксимальные мышцы, подвздошно-поясничная мышца и двуглавая мышца бедра были поражены рано и серьезно. Четырехглавая мышца была сохранена в большинстве случаев. Родство присутствовало у одной трети наших пациентов, и у семи был положительный семейный анамнез. В обзоре 37 случаев японского происхождения средний возраст начала заболевания составлял 26,1 года, а начало заболевания в третьем десятилетии было отмечено в 64% случаев. Родство родителей было зарегистрировано примерно в 40% их случаев, и 12 пациентов из семи родословных имели семейный анамнез.Первоначальным симптомом была мышечная слабость ног или нарушение походки у 33 (90%) пациентов. У всех была слабость, которая преимущественно проявлялась в дистальных отделах мышц ног или диффузно, но четырехглавая мышца была сохранена или была слабо поражена в нескольких случаях. [9] Два пациента сообщили Kira et al. У была высокая сводчатая стопа (возраст 21 и 27 лет). [24] Трое из наших пациентов с длительным периодом болезни имели высокие сводистые стопы с молоткообразными пальцами. Клинически у семи из девяти пациентов, у которых продолжительность болезни была более 10 лет, пять не лечились.В нашей серии исследований три пациента стали прикованными к инвалидной коляске к концу 3–9 лет болезни. Пациенты с DMRV могут прогрессировать быстро [1] или медленно. [7] Наша серия случаев также показала, что клиническое течение DMRV может отличаться у пациентов из одной семьи и между семьями. [19] Уровень КК в сыворотке был слегка повышен или в пределах нормы у 37 японских пациентов. [9] В наших случаях сывороточный КК также был нормальным или минимально повышенным, за исключением трех случаев, когда он был в пять раз выше нормального уровня.Однако окрашивание дисферлином у этих пациентов было положительным. У пациентов с DMRV был описан высокий уровень CK. В исследовании Nonaka et al. , ЭМГ показала миопатический паттерн во всех случаях и была связана с некоторыми спонтанными выделениями в виде положительных резких волн и потенциалов фибрилляции. [10] Электродиагностические исследования в нашем исследовании также показали миопатические особенности с нормальной нервной проводимостью. Наследование и симптомы миопатии Миёси (ММ) напоминают симптомы DMRV.Преимущественное поражение икроножных, а не малоберцовых мышц и высокие уровни КК при ММ являются клиническими данными, имеющими решающее значение для дифференциальной диагностики. Наиболее выдающимися морфологическими особенностями DMRV являются миопатические изменения и образование окаймленных вакуолей. [10] Такие вакуоли наблюдаются при различных нейропатических и миопатических процессах, [11], [24], [25] , но клинические проявления важны для рассмотрения DMRV. Семейная вакуолярная миопатия с наследованием AR, клинически характеризующаяся прогрессирующей дистальной и проксимальной мышечной слабостью и истощением, начинающимся в раннем взрослом возрасте, но всегда сохраняющая четырехглавую мышцу бедра даже на поздних стадиях, как сообщалось, встречалась у евреев персидского происхождения. [16, [26] Асканас и Энгель ввели термин HIBM. [27], [28] Это включает несколько синдромов, которые могут быть унаследованы как AR или аутосомно-доминантный признак, а семейная миопатия у персидских евреев считается AR-формой HIBM. [27], [28], [29] Существует клиническое, патологическое и наследственное сходство между AR HIBM у персидских евреев и теми, которые наблюдаются в DMRV у японского населения, и являются аллельными заболеваниями. [28] Все наши пациенты имели признаки DMRV и, вероятно, имели дистальную миопатию Нонака или AR HIBM.У четверых из них, у которых возникла слабость длинных сгибателей в дистальных отделах мышц верхней конечности, вероятно, была HIBM. В двух семьях пострадали мать и ребенок. Все наши пациенты имели тип наследования АР. Сходство между зарегистрированными спорадическими и наследственными случаями делает вероятным, что спорадические случаи принадлежат к рецессивно наследуемой группе, в которой только один член родственного брата имеет наследственное заболевание. [30] Наши пациенты со спорадическими и семейными формами имели сходные клинические проявления.МРТ мышц нижних конечностей классически показала поражение переднего отдела голени и подколенных сухожилий. Даже у пациентов с сильной слабостью квадрицепсы были сохранены. Аналогичные результаты были получены и другими исследователями. [31], [32], [33] МРТ мышц может быть ценным инструментом для диагностики наследственных нервно-мышечных расстройств. Каждое сканирование предоставляет несколько изображений для каждого сегмента, что позволяет точно оценить массу отдельных мышц и их вовлеченность. Характер поражения мышц более важен, чем тяжесть поражения отдельных мышц. [34] Недавно было высказано предположение, что миопатия возникает из-за мутаций в гене, регулирующем синтез сиаловой кислоты, и это может иметь терапевтическое значение. Таким образом, это первый отчет по DMRV из Индии. Большинство пациентов были из южных штатов Индии. Нам не удалось провести генетические исследования наших пациентов. Список литературы 1. Nonaka I, Sunohara N, Ishiura S, Satoyoshi E.Семейная дистальная миопатия с окаймленной вакуолью и пластинчатым (миелоидным) образованием тела. J. Neurol Sci 1981; 51: 141-55. Вернуться к цитированному тексту № 1 2. Нонака И., Мураками Н., Сузуки Ю., Каваи М. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями. Нервно-мышечное расстройство 1998; 8: 333-7. Вернуться к цитированному тексту № 2 3. Нонака И. Дистальные миопатии. Курр Опин Neurol 1999; 12: 493-9. Вернуться к цитированному тексту № 3 4. Ideta T, Shikai T, Uchino M, Okajima T.Дистальная миопатия: сообщение о четырех случаях в двух семьях. Clin Neurol (Токио) 1973; 13: 579-86. Вернуться к цитированному тексту № 4 5. Кумамото Т., Фукухара Н., Нагашима М., Канда Т., Вакабаяси М. Дистальная миопатия: гистохимическое и ультраструктурное исследование. Arch Neurol 1982; 39: 367-71. Вернуться к цитированному тексту № 5 6. Мацубара С., Танабе Х. Наследственная дистальная миопатия с нитевидными включениями. Acta Neurol Scand 1982; 65: 363-8. Вернуться к цитированному тексту №6 7. Mizusawa H, Kurisaki H, Takatsu M, Inoue K, Mannen T., Toyokura Y, et al . Окрашенная вакуолярная дистальная миопатия: клиническое, электрофизиологическое, гистопатологическое и компьютерно-томографическое исследование семи случаев. J. Neurol 1987; 234: 129-36. Вернуться к цитированному тексту № 7 8. Асканас В., Энгель В.К., Альварес РБ. Иммунореактивный белок-предшественник -β-амилоида, β-амилоидный белок и убиквитин в вакуолизированных мышечных волокнах спорадического и наследственного миозита с тельцами включения.Энн Нейрол 1992; 32: 278. Вернуться к цитированному тексту № 8 9. Sunohara N, Nonaka I, Kamei N, Satayoshi E. Дистальная миопатия с образованием окаймленной вакуоли: последующее исследование. Мозг 1989; 112: 65-83. Вернуться к цитированному тексту № 9 10. Нонака И., Сунохара Н., Сатойоши Э., Терасава К., Йонемото К. Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная дистрофия: сравнительное исследование с дистальной миопатией с образованием окаймленных вакуолей. Энн Нейрол 1985; 17: 51-9.Вернуться к цитированному тексту № 10 11. Фукухара Н., Кумамото Т., Тубаки Т. Вакуоли с краями. Acta Neuropathol (Berl) 1980; 51: 229-35. Вернуться к цитированному тексту № 11 12. Кузухара С., Наканиши Т. Тубуломембранозные и похожие на отпечатки пальцев включения в биопсированной мышце дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Acta Neuropathol (Berl) 1984; 62: 194-200. Вернуться к цитированному тексту № 12 13. Мураками Н., Ихара Ю., Нонака И.Дегенерация мышечных волокон при дистальной миопатии с образованием окаймленных вакуолей. Acta Neuropathol 1995; 89: 29-34. Вернуться к цитированному тексту № 13 14. Murakami N, Ishiguro K, Ihara Y, Nonaka I, Sugita H, Imahori K. Иммунореактивность белка тау в мышечных волокнах с окаймленными вакуолями отличается от таковой в регенерирующих мышечных волокнах. Acta Neuropathol 1995; 90: 467-71. Вернуться к цитированному тексту № 14 15. Нишино И., Ногучи С., Мураяма К., Дрисс А., Суги К., Оя Ю., и др. .Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология 2002; 59: 1689-93. Вернуться к цитированному тексту № 15 16. Аргов З., Яром Р. «Миопатия окаймленной вакуоли» с сохранением четырехглавой мышцы: уникальное заболевание у иранских евреев. J. Neurol Sci 1984; 64: 33-43. Вернуться к цитированному тексту № 16 17. Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, Seidman CE, Seidman JG. Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосоме 9p1-q1.Hum Mol Genet 1996; 5: 159-63. Вернуться к цитированному тексту № 17 18. Икеучи Т., Асака Т., Сайто М., Танака Х., Хигучи С., Танака К., и др. . Генный локус аутосомно-рецессивной дистальной миопатии с окаймленными вакуолями отображается на хромосоме 9. Ann Neurol 1997; 41: 432-7. Вернуться к цитированному тексту № 18 19. Markesbery WR, Griggs RC, Herr B. Дистальная миопатия: электронно-микроскопические и гистохимические исследования. Неврология 1977; 27: 727-35.Вернуться к цитированному тексту № 19 20. Kuhn E, Schroder JM. Новый тип дистальной миопатии у двух братьев. J. Neurol 1981; 226: 181-5. Вернуться к цитированному тексту № 20 21. Kratz R, Brooke MH. Дистальная миопатия. В Винкен П.Дж., Брюн Г.В., редакторы. Справочник по клинической неврологии. Vol. 40. Амстердам: Эльзевир / биомедицина Северной Голландии; 1980. с. 471-83. Вернуться к цитированному тексту № 21 22. Миллер Р.Г., Бланк Н.К., Лайзер РБ.Спорадическая дистальная миопатия с началом в раннем взрослом возрасте. Энн Нейрол 1979; 5: 220-7. Вернуться к цитированному тексту № 22 23. Miyoshi K, Tada Y, Iwamasa M. Аутосомно-рецессивная дистальная миопатия с окантованной вакуолью, характерная для Японии. Jpn J Hum Genet 1975; 52: 62-3. Вернуться к цитированному тексту № 23 24. Кира Дж., Фуджи Н., Ишимото С., Гото И., Куроива Ю. Дистальная миопатия с выраженными вакуолярными изменениями в мышцах: клинико-патологическое исследование 6 случаев.Риншо Синкэйгаку 1982; 22: 594-601. Вернуться к цитированному тексту № 24 25. Dubowitz V, Brooke MH. Биопсия мышц: современный подход. Лондон, Филадельфия, Торонто: Сондерс; 1973. Вернуться к цитированному тексту No. 25 26. Садех М., Гадот Н., Хадар Х., Бен-Дэвид Э. Вакуолярная миопатия с сохранением четырехглавой мышцы. Мозг 1993; 116: 217-32. Вернуться к цитированному тексту № 26 27. Асканас В., Энгель В.К., Альварес РБ.β — эпитопы предшественников амилоида в мышечных волокнах миозита с тельцами включения. Энн Нейрол 1993; 34: 551-60. Вернуться к цитированному тексту № 27 28. Асканас В., Энгель В.К. Новые достижения в понимании спорадического миозита с тельцами включения и наследственных миопатий с тельцами включения. Курр Опин Рематол 1995; 7: 486-96. Вернуться к цитированному тексту № 28 29. Григгс Р.С., Асканас В., ДиМауро С., Энгель А., Карпати Дж., Менделл Дж. Р., и др. .Миозит с тельцами включения и миопатии. Энн Нейрол 1995; 38: 705-13. Вернуться к цитированному тексту № 29 30. Айзекс Х., Баденхорст М., Уистлер Т. Аутосомно-рецессивная дистальная миопатия. Дж. Клин Патол 1988; 41: 188-94. Вернуться к цитированному тексту № 30 31. Mizuno T, Motonaga T, Yanagida K, Takanashi Y, Yamaguchi K. Результаты МРТ в исследованиях дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Ринсё Синкэйгаку 1989; 29: 1290-3. Вернуться к цитированному тексту №31 32. Ro LS, Lee Chen YR, Wu YR, Lee M, Hsu PY, Chen CM. Фенотипическая изменчивость в китайской семье с окаймленной вакуолярной дистальной миопатией. Журнал Neurol Neurosurg 2005; 76: 752-5. Вернуться к цитированному тексту № 32 33. Кристин М., Маликдан В., Нонака И. Обзор дистальных миопатий: основные сведения о дистальных миопатиях с окаймленными вакуолями. Неврология Индия 2008; 56: 314-24. Вернуться к цитированному тексту № 33 34. Mercuri E, Pichiecchio A, Allsop J, Messina S, Pane M, Muntoni F. МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных расстройствах: прошлое, настоящее и будущее. J Mag Res imaging 2007; 25: 433-35. Маликдан М.К., Ногучи С., Нишино И. Последние достижения в области дистальной миопатии с окаймленными вакуолями (DMRV) или HIBM: перспективы лечения. Курр Опин Neurol 2008; 21: 596-600. Вернуться к цитированному тексту № 34 Авторские права 2010 — Неврология Индия Доступны следующие изображения, относящиеся к этому документу: Фото изображения [ni10062t5.jpg] [ni10062t1.jpg] [ni10062f3.jpg] [ni10062t4.jpg] [ni10062f5.jpg] [ni10062f1.jpg] [ni10062f2.jpg] [ni10062t2.jpg] [ni10062f4.jpg] [ni10062t3.jpg] [ni10062t6.jpg]

Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) —

Лабораторные исследования

При подозрении на миотоническую дистрофию после анамнеза и обследования, определение уровня креатининкиназы с последующим анализом делеции гена дистрофина или биопсией мышц с окрашиванием антителами к дистрофину является основой лабораторных исследований для подтверждения диагноза.[rx] Однако в большинстве случаев биопсию мышц избегают, и генетическое тестирование является подтверждающим.

• Анализы крови и мочи — могут обнаружить дефектные гены и помочь выявить специфические нервно-мышечные расстройства. При микроскопическом исследовании отличительным признаком врожденной мышечной дистрофии является продолжающийся некроз и регенерация миофибрилл. Активный некроз мышечных волокон и скопление базофильных регенерирующих волокон более заметны в более молодом возрасте. В отличие от этого расщепление миофибрилл с некрозом, увеличение внутренних ядер, гипертрофия волокон, замещение жировой ткани и эндомизический фиброз становятся заметными в пожилом возрасте.[RX] [RX]
• Креатинкиназа — — это фермент, который выделяется из поврежденной мышцы. Повышенный уровень креатинкиназы может указывать на повреждение мышц, включая некоторые формы врожденной мышечной дистрофии, прежде чем физические симптомы станут очевидными. Следует учитывать уровень креатинкиназы (CK), альдолазы, аланинаминотрансферазы (ALT) и аспартатаминотрансферазы (AST), исследования нервной проводимости и ЭМГ. Однако уровни креатинкиназы могут варьироваться от полностью нормальных до значительно повышенных в зависимости от фенотипа.Повышенный уровень СК, альдолазы, обычно означает дистрофический процесс.
• Миоглобин — измеряется при подозрении на повреждение или заболевание скелетных мышц. Миоглобин — это связывающий кислород белок, содержащийся в клетках сердечных и скелетных мышц. Высокий уровень миоглобина в крови обнаруживается у людей с врожденной мышечной дистрофией.
• Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — может обнаруживать некоторые мутации в гене дистрофина. ПЦР, также известная как молекулярная диагностика или генетическое тестирование, представляет собой метод создания и анализа нескольких копий фрагмента ДНК.
• Электрофорез сыворотки — это тест для определения количества различных белков в ДНК человека. Образец крови помещается на специально обработанную бумагу и подвергается воздействию электрического тока. Заряд заставляет разные белки образовывать полосы, которые указывают относительную долю каждого фрагмента белка. [rx]
• Тесты с физической нагрузкой — могут обнаруживать повышенные уровни определенных химических веществ после упражнений и используются для определения характера врожденной мышечной дистрофии или других мышечных заболеваний.Некоторые тесты с физической нагрузкой можно проводить у постели больного, в то время как другие — в клиниках или других местах с использованием сложного оборудования. Эти тесты также оценивают мышечную силу. Они выполняются, когда человек расслаблен и находится в надлежащем положении, что позволяет техническим специалистам измерить функцию мышц против силы тяжести и обнаружить даже небольшую мышечную слабость. Если есть подозрение на слабость дыхательных мышц, дыхательную способность можно измерить, попросив человека сделать глубокий вдох и медленно считать при выдохе.[rx]
• Генетическое тестирование — ищет гены, которые, как известно, вызывают или связаны с наследственными заболеваниями мышц. Анализ ДНК и ферментные тесты могут подтвердить диагноз некоторых нервно-мышечных заболеваний, включая врожденную мышечную дистрофию. Исследования генетического сцепления могут определить, наследуются ли вместе определенный генетический маркер на хромосоме и заболевание. Они особенно полезны при изучении семей, в которых затронуты члены разных поколений. Точный молекулярный диагноз необходим для некоторых разрабатываемых в настоящее время стратегий лечения.Достижения в области генетического тестирования включают в себя секвенирование всего экзома и всего генома, что позволит людям одновременно проверять все свои гены на наличие болезнетворных мутаций, а не проверять только один или несколько генов за раз. Секвенирование экзома рассматривает часть генетического материала или генома человека, которая «кодирует» (или преобразует) в белки. [rx]
• Молекулярно-генетическое тестирование (первая линия) — целевой анализ гена DMPK оказался положительным в отношении гетерозиготного патогенного варианта почти у 100% пораженных лиц.Если диагноз сомнительный, панель можно заполнить. Мультигенная панель может включать в себя тестирование на расширение DMPK CTG повторов и другие представляющие интерес расстройства, в зависимости от лаборатории.
• Генетическое консультирование — может помочь родителям, у которых есть семейная история врожденной мышечной дистрофии / миотонической дистрофии, определить, несут ли они один из мутировавших генов, вызывающих заболевание. Можно использовать два теста, чтобы помочь будущим родителям выяснить, страдает ли их ребенок.
• Амниоцентез — обычно проводится на 14-16 неделе беременности, тестирует образец околоплодных вод в матке на генетические дефекты (жидкость и плод имеют одинаковую ДНК). Под местной анестезией тонкая игла вводится через живот женщины в матку. Около 20 миллилитров жидкости (примерно 4 чайные ложки) отбирают и отправляют в лабораторию для оценки. Результаты анализов часто занимают 1-2 недели.
• Взятие пробы ворсинок хориона или CVS — включает в себя удаление и тестирование очень небольшого образца плаценты на ранних сроках беременности.Образец, который содержит ту же ДНК, что и плод, удаляется с помощью катетера или тонкой иглы, вводимой через шейку матки, или тонкой иглы, вводимой через брюшную полость. Ткань проверяется на генетические изменения, выявленные у пораженного члена семьи. Результаты обычно доступны в течение 2 недель. [rx]
• Аланинаминотрансфераза (ALT, SGPT) — Нормальный диапазон у мужчин составляет от 10 до 40 Ед / л. Нормальный диапазон у женщин составляет от 8 до 35 Ед / л; он повышен при мышечной дистрофии.[rx]
• Альдолаза (сыворотка) — Нормальный диапазон составляет от 0 до 6 Ед / л. Он повышен при мышечной дистрофии, но уменьшается на более поздних стадиях мышечной дистрофии. [Rx]
• Газы артериальной крови (ABG) — Нормальные диапазоны: PO2 от 75 до 100 мм рт. PCO2 составляет от 35 до 45 мм рт. HCO3- от 24 до 28 мэкв / л; pH от 7,35 до 7,45. Респираторный ацидоз может развиться при дефектах мышц, участвующих в дыхании. [Rx]
• Аспартатаминотрансфераза (AST) — Нормальный диапазон составляет от 0 до 35 Ед / л.Повышен при мышечной дистрофии. [Rx]
• Креатинкиназа (CK, CPK) и изоферменты креатинкиназы (CK-MB и CK-MM) — Нормальный диапазон составляет от 0 до 130 Ед / л. Повышается при мышечной дистрофии (гиперкалиемии). [Rx] Уровень сывороточных ферментов, особенно креатинфосфокиназы (КФК), увеличивается более чем в десять раз от нормы, даже в младенчестве и до появления слабости. [Rx] [rx] Уровни КК в сыворотке неизменно повышаются от 20 до 100 раз от нормы при мышечной дистрофии Дюшенна.[rx] Уровни ненормальные при рождении, но значения снижаются на поздних стадиях болезни из-за бездействия и потери мышечной массы. [rx] Повышенные уровни КФК при рождении являются диагностическими индикаторами мышечной дистрофии Дюшенна и врожденной мышечной дистрофии. [rx]
• Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) — Нормальный диапазон составляет от 50 до 150 Ед / л. Повышен при мышечной дистрофии. ЛДГ 4: от 3 до 10%, ЛДГ 5: от 2 до 9%. [Rx]
• Общий анализ мочи (UA) — Глюкоза в моче обычно связана с мышечной дистрофией из-за высокой частоты сахарного диабета в этой популяции.[rx] Также может присутствовать миоглобинурия. [rx]
• Функциональные пробы печени — для трансаминаз, функциональные пробы легких и рентгенограммы позвоночника для отслеживания прогрессирования сколиоза также важны, но менее важны. Наблюдается повышение активности гепатобилиарных ферментов, щелочной фосфатазы, гамма-глутамилтрансферазы (GGT), сывороточной аспартатаминотрансферазы и сывороточной аланинаминотрансферазы. Повышение не коррелирует с тяжестью мышечной слабости, продолжительностью заболевания или уровнем креатинкиназы в сыворотке крови.[rx]

Рентгенологические исследования

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — Корональная Т1-взвешенная МРТ может подтвердить неоднородную жировую атрофию. [Rx] Будет относительно нормальный портняжник. Боковые рентгенограммы могут показать полую деформацию стопы и диффузную остеопению. [Rx] Сагиттальный снимок покажет диффузное замещение жира в икроножных и полуперепончатых мышцах. Эти изменения способствуют появлению видных телят, типичных для пораженных детей.[rx]
• Компьютерная томография (КТ) — Аксиальная КТ показывает денервационную гипертрофию тензорной широкой фасции. Мышца увеличивается с увеличением внутримышечного жира. [Rx]
• МРТ головного мозга — может выявить дилатацию желудочков, атрофию коры, гипоплазию мозолистого тела и аномалии белого вещества. [Rx] [rx] [rx] [rx]

Другие тесты

• Хромосомный анализ — Тестирование ДНК на общие мутации и хромосомный анализ теперь могут исключить синдром Дауна, миотоническую дистрофию и другие заболевания.Как при дистрофиях Беккера и Дюшенна, так и при врожденной мышечной дистрофии размер делеции ДНК не позволяет предсказать клиническую тяжесть [rx] [rx]
• Электрокардиограмма (ЭКГ) — Часто пациентам нужно делать ежегодные эхокардиограммы, чтобы опережать любую развивающуюся кардиомиопатию. Это исследование продемонстрирует нарушения предсердного и атриовентрикулярного ритма. Типичная электрокардиограмма показывает увеличенный чистый RS в отведении V1; глубокие узкие зубцы Q в прекардиальных отведениях. [rx] Комплекс QRS слишком узкий, чтобы быть блокадой правой ножки пучка Гиса; и высокие правые прекардиальные зубцы R в V1.[rx] Доминирующий зубец R в отведении V1 — лучший ключ к актуальному диагнозу. [rx] Нормальный интервал PR, продолжительность QRS.
• Электромиография (ЭМГ) — Позволяет проводить оценку денервации мышц, миопатий и миотонической дистрофии, заболеваний двигательных нейронов. ЭМГ демонстрирует черты, типичные для миопатии. [Rx] Клиническое обследование, электромиографические изменения обнаруживаются практически в любой мышце: увеличение и уменьшение потенциалов, называемое эффектом пикировщика. [Rx]
• Электродиагностическое (EDX) тестирование — метод выбора для диагностики перед молекулярным тестированием.Он имеет возможность диагностировать пациентов, которые клинически бессимптомны или имеют малозаметные признаки. [Rx] Исследования проводимости двигательного нерва (NCS) показывают снижение амплитуды при нормальной латентности и нормальной скорости проводимости. Исследования сенсорной нервной проводимости обычно в норме. Электромиография (ЭМГ) обычно имеет нормальную инсерционную активность. Наблюдается раннее вовлечение с короткой продолжительностью и малой амплитудой потенциалов двигательных единиц. Миотонические разряды очень специфичны и состоят из спонтанных разрядов, которые имеют нарастание и убывание амплитуды и частоты, обычно от 150 до 20 в секунду.[rx] [rx] Показано, что оценка дистальных мышц более чувствительна для обнаружения миотонических разрядов, чем проксимальные мышцы. [rx]
• Врожденное генетическое тестирование — Окончательный диагноз мышечной дистрофии может быть установлен с помощью анализа мутаций лейкоцитов периферической крови. [Rx] Генетическое тестирование демонстрирует делеции или дупликации гена дистрофина у 65% пациентов с дистрофией Беккера, что является примерно такой же процент, как при дистрофии Дюшенна и врожденной мышечной дистрофии.[RX] [RX]
• Иммуноцитохимия — Окончательный диагноз мышечной дистрофии может быть установлен на основании дефицита дистрофина в биопсии мышечной ткани. [Rx] Также окрашивание мышц антителами к дистрофину может продемонстрировать отсутствие или дефицит дистрофина, локализующегося в сарколеммали. мембрана. [rx] Носители DIsease могут демонстрировать мозаичный узор, но анализ дистрофина в образцах мышечной биопсии для обнаружения носителей не является надежным. [rx]
• Иммунофлуоресценция тестирование — может обнаруживать специфические белки, такие как дистрофин, в мышечных волокнах.После биопсии флуоресцентные маркеры используются для окрашивания образца, содержащего интересующий белок.
• Электронная микроскопия — позволяет выявить изменения в субклеточных компонентах мышечных волокон. Электронная микроскопия также может идентифицировать изменения, которые характеризуют гибель клеток, мутации в митохондриях мышечных клеток и увеличение соединительной ткани, наблюдаемое при мышечных заболеваниях, таких как врожденная мышечная дистрофия. Изменения мышечных волокон, которые проявляются в редкой форме дистальной врожденной мышечной дистрофии, можно увидеть с помощью электронного микроскопа.[rx]
• Тест скорости нервной проводимости — измеряет скорость и силу, с которой электрический сигнал проходит по нерву. Небольшой поверхностный электрод стимулирует нерв, а регистрирующий электрод обнаруживает результирующий электрический сигнал либо в другом месте того же нерва, либо на мышце, контролируемой этим нервом. Ответ можно оценить, чтобы определить, присутствует ли повреждение нерва. Исследования повторяющейся стимуляции включают электрическую стимуляцию двигательного нерва несколько раз подряд для оценки функции нервно-мышечного соединения.Регистрирующий электрод помещают на мышцу, контролируемую стимулированным нервом, как это делается при обычном исследовании проводимости двигательного нерва. [Rx]
• Биопсия мышц — Биопсия мышц показывает мышечные волокна разных размеров, а также небольшие группы некротических и регенерирующих волокон. Соединительная ткань и жир заменяют утраченные мышечные волокна. Биопсия мышц обычно показывает неспецифические дистрофические признаки, хотя случаи, связанные с мутациями FHL1, имеют признаки миофибриллярной миопатии.[rx] Биопсия мышц выявляет атрофию мышц с участием волокон типа 1 выборочно в 50% случаев. [rx]
• Полисомнограмма — Чрезмерная дневная сонливость с апноэ во сне или без него — не редкость. Могут быть полезны исследования сна, неинвазивная респираторная поддержка (двухфазное положительное давление в дыхательных путях [BiPAP]) и лечение модафинилом. [Rx]
• Банк ДНК Тест — — это хранилище ДНК (обычно извлекаемое из лейкоцитов) для возможного использования в будущем.Поскольку вполне вероятно, что методология тестирования и наше понимание генов, аллельных вариантов и заболеваний улучшатся в будущем, следует подумать о хранении ДНК пораженных людей.
• Щелевая лампа — Обследование на катаракту, которая может присутствовать у пациентов с мышечной дистрофией. [Rx]
• Вестерн-блот — Диагноз дистрофии Дюшенна также можно поставить с помощью вестерн-блот-анализа образцов мышечной биопсии, выявляющего отклонения в количестве и молекулярной массе белка дистрофина.При вестерн-блоттинге уровни дистрофина у людей с мышечной дистрофией Беккера будут казаться нормальными, хотя сам белок является ненормальным; это по сравнению с людьми, пораженными мышечной дистрофией Дюшенна, у которых уровень дистрофина значительно снижен на Вестерн-блоттинге. [rx]
• Гистопатология мышц — показывает неспецифические миопатические или дистрофические изменения, включая изменение размера волокон, увеличение внутренних ядер, увеличение эндомизиальной соединительной ткани и некротических волокон.Электронная микроскопия может выявить специфические изменения в ядерной архитектуре [rx]. Воспалительные изменения также могут быть обнаружены при миопатиях, связанных с LMNA , включая EDMD [rx]. Биопсия мышц в настоящее время редко выполняется в диагностических целях из-за отсутствия специфичности наблюдаемых дистрофических изменений.
• Иммунодетекция эмерина — У нормальных людей белок эмерин повсеместно экспрессируется на ядерной мембране. Эмерин может быть обнаружен с помощью иммунофлуоресценции и / или вестерн-блоттинга в различных тканях: эксфолиативных буккальных клетках, лимфоцитах, линиях лимфобластоидных клеток, биопсии кожи или биопсии мышц [rx].
  • У людей с XL-EDMD эмерин отсутствует в 95% [rx].

  • У женщин-носительниц XL-EDMD эмерин отсутствует в различных пропорциях в ядрах, что продемонстрировано иммунофлуоресценцией. Однако вестерн-блоттинг ненадежен для обнаружения носителей, поскольку он может показать нормальное или пониженное количество эмерина, в зависимости от доли ядер, экспрессирующих эмерин.

  • У людей с AD-EDMD эмерин экспрессируется в норме.

• Иммунодетекция FHL1 — В контроле три изоформы FHL1 (A, B и C) повсеместно экспрессируются в цитоплазме, а также в ядре.Изоформы могут быть обнаружены с помощью иммунофлуоресценции и / или вестерн-блоттинга в свежих биоптатах мышц или миобластах, фибробластах и ​​кардиомиоцитах [rx].
• Иммунодетекция ламинов A / C — Ламины A / C экспрессируются на краю ядра (т. Е. Ядерной мембране) и внутри нуклеоплазмы (т. Е. Ядерном матриксе). В зависимости от используемого антитела ламины A / C могут быть локализованы как на ядерной мембране и матриксе, так и только в ядерном матриксе. Однако этот тест не является надежным для подтверждения диагноза AD-EDMD, потому что в AD-EDMD ламины A / C всегда присутствуют из-за экспрессии аллеля дикого типа на ядерной мембране и в ядерном матриксе.Вестерн-блоттинг на ламин A / C может способствовать диагностике, но дает нормальные результаты у многих больных [rx].
• Радионуклидная ангиография — с использованием MUGA ( mu lti– g ated a cquisition) сканирование выявляет ухудшение функции желудочков с уменьшением фракции выброса левого желудочка с последующим уменьшением фракции выброса правого желудочка.
• Биопсия сердечной мышцы — (взятая у 2 человек) показала усиление интерстициального фиброза, совместимого с дилатационной кардиомиопатией [rx].Окислительное окрашивание было нормальным без очаговых окислительных дефектов или значительного нарушения структуры кардиомиоцитов, в отличие от классического наблюдения при гипертрофической кардиомиопатии.
• Гетерозиготы — В отличие от лиц с гетерозиготными патогенными вариантами в TTN , связанными с дополнительной дистальной миопатией, гетерозиготные родители людей с миопатией Салиха остаются бессимптомными без сердечных или мышечных нарушений

Лечение дистальных мышечных дистрофий

Клиницисты должны направлять пациентов с мышечной дистрофией в клинику, имеющую доступ к нескольким специальностям (например,g., физиотерапия, трудотерапия, респираторная терапия, терапия речи и глотания, кардиология, пульмонология, ортопедия и генетика), разработанная специально для лечения пациентов с мышечной дистрофией и другими нервно-мышечными расстройствами, чтобы обеспечить эффективный и эффективный долгосрочный уход.

Немедикаментозное лечение

• Вспомогательная вентиляция легких — часто требуется для лечения слабости дыхательных мышц, которая сопровождает многие формы миотонической дистрофии, особенно на поздних стадиях.Воздух, содержащий дополнительный кислород, подается через гибкую маску (или, в некоторых случаях, через трубку, вводимую через пищевод в легкие), чтобы помочь легким полностью надуть воздух. Поскольку затруднение дыхания может быть наиболее сильным в ночное время, некоторым людям может потребоваться ночная вентиляция. Многие люди предпочитают неинвазивную вентиляцию, при которой маска, надеваемая на лицо, соединяется трубкой с аппаратом, который генерирует периодические выбросы принудительного воздуха, который может включать дополнительный кислород. У некоторых людей с миотонической дистрофией / врожденной мышечной дистрофией, особенно у людей с избыточным весом, может развиться обструктивное апноэ во сне, и им потребуется вентиляция в ночное время.Людям, находящимся на аппарате ИВЛ, также может потребоваться использование желудочного зонда для кормления.
• Поддерживающее крепление — Это помогает поддерживать нормальную работу, пока возможно правильное сидение в кресле-коляске. Формованные ортезы голеностопного сустава помогают стабилизировать походку у пациентов с опущенной стопой. [Rx] Легкие пластиковые ортезы голеностопного сустава (AFO) для опускания стопы чрезвычайно полезны. Footdrop легко поддается лечению с помощью AFO. [Rx] Подтяжка может выполняться для функции; например, тыльное сгибание стопы с ортопедическим аппаратом для голеностопного сустава для предотвращения спотыкания или обеспечения поддержки и комфорта.[rx]
• Поддерживающее консультирование — Некоторые формы мышечной / миотонической дистрофии могут быть купированы на длительное время, и большинство пациентов остаются активными с нормальной продолжительностью жизни. [Rx] Таким образом, профессиональная подготовка и поддерживающее консультирование важны для предоставления информации необходимо планировать свое будущее.
• Генетическое консультирование — Рекомендуется генетическое консультирование. [Rx] При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, братья и сестры мужского пола больного ребенка имеют 50% шанс быть затронутым, а братья и сестры имеют 50% шанс быть носителями.Если пострадавший женится и заводит детей, все дочери будут носителями этого Х-сцепленного рецессивного расстройства. Необходимо предложить генетическое консультирование матери, братьям и сестрам женского пола, потомству и любым родственникам по материнской линии.
• Клеточная терапия — В мышечных клетках людей с врожденной мышечной дистрофией часто не хватает критического белка, такого как дистрофин при врожденной мышечной дистрофии, миотонической дистрофии или саркогликан при некоторых миотонических дистрофиях конечностей.Ученые изучают возможность того, что недостающий белок можно заменить путем введения мышечных стволовых клеток, способных производить недостающий белок в новых мышечных клетках. Такие новые клетки будут защищены от прогрессирующей дегенерации, характерной для врожденной мышечной дистрофии, и потенциально восстановят мышечную функцию у пораженных людей.
• Заместительная генная терапия — Генная терапия может напрямую воздействовать на основную причину врожденной мышечной дистрофии, обеспечивая выработку недостающего белка.Препятствия, которые необходимо преодолеть, включают определение времени терапии (для возможного преодоления генетического дефекта), предотвращение или ослабление потенциальных иммунных ответов на замещающий ген, а в случае миотонической дистрофии — большой размер заменяемого гена. Для этой миотонической дистрофии с последствиями для центральной нервной системы (врожденная мышечная дистрофия и миотоническая дистрофия) исследователи разрабатывают и настраивают векторы генной терапии (способ доставки генетического материала в клетки), которые могут преодолевать защитный гематоэнцефалический барьер.
• Трансплантация миобластов — Серия случаев оценки трансплантации миобластов в переднюю большеберцовую мышцу у 3 участников мужского пола с МПК, предварительно обработанных циклоспорином А, не предоставила достаточных доказательств для определения эффективности переноса миобластов на МПК.
• Нейтрализующее антитело к миостатину — рандомизированное контролируемое исследование фазы 1 нейтрализующего антитела (MYO-029) к эндогенному ингибитору роста мышц (миостатин), проведенное у 116 участников с различными типами мышечных дистрофий, предоставило доказательства того, что MYO-029 является вероятно, безопасен и переносится у пациентов с МПК, LGMD2A – E и LGMD2I.Исследование не предназначалось для оценки эффективности или долгосрочной безопасности.
• Гормон роста для BMD — рандомизированное исследование, оценивающее эффекты подкожного гормона роста (sGH) у 10 пациентов с BMD, предоставило недостаточно доказательств, чтобы поддержать или опровергнуть использование sGH для улучшения сердечной и легочной функции у пациентов с BMD.
• Программа тренировки рук при дистальной миопатии Веландера — Серия случаев программы тренировки рук у 12 пациентов с дистальной миопатией Веландера не предоставила достаточных доказательств, чтобы поддержать или опровергнуть пользу программы упражнений.
• Тренировка на выносливость — Две серии случаев, изучающих влияние тренировки на выносливость у 9 амбулаторных пациентов с LGMD2I и 11 мужчин с МПК, не предоставили достаточных доказательств для определения пользы тренировок на выносливость для улучшения максимального потребления кислорода, максимальной нагрузки и других пациентов результаты.
• Силовые тренировки и аэробные упражнения — Доказательная база относительно эффективности реабилитационного лечения мышечных дистрофий ограничена.Однако имеющиеся данные свидетельствуют о том, что эта группа населения выиграет от программ укрепления и аэробных тренировок. Из-за дегенерации мышц при мышечной дистрофии может существовать некоторый риск повреждения мышц, вызванного физической нагрузкой, миоглобинурии и последующей слабости, связанной с переутомлением, после сверхмаксимальных высокоинтенсивных упражнений. Было проведено несколько рандомизированных или квазирандомизированных контролируемых испытаний, в которых сравнивали программы силовых тренировок, программы аэробных упражнений или и то, и другое с контрольной группой, не связанной с тренировками, у пациентов с различными нервно-мышечными расстройствами
• Питание — Пациенты с мышечной дистрофией могут испытывать трудности при приеме внутрь адекватно из-за дисфагии или неспособности самостоятельно есть из-за слабости рук.Поддержание адекватного питания и веса тела важно для оптимизации силы, функций и качества жизни. При недостаточном пероральном приеме для поддержания оптимального питания могут потребоваться другие средства поддержания приема (например, гастростомия или питательные зонды с нейностомией). Имеются данные о родственных состояниях (боковой амиотрофический склероз [БАС]) о том, что поддержание питания и массы тела продлевает выживаемость.

Поддерживающая физиотерапия

Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, логопедию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию.Лечение включает поддерживающую физиотерапию для предотвращения контрактур и продления ходьбы. [Rx] Поддержание функции здоровых групп мышц как можно дольше — основная цель. Хотя физическая активность способствует поддержанию мышечной функции, напряженные упражнения могут ускорить разрушение мышечных волокон. [Rx]

• Физиотерапия может помочь предотвратить деформации, улучшить движения и сохранить мышцы как можно более гибкими и сильными. Варианты включают пассивную растяжку, коррекцию осанки и упражнения.Программа разрабатывается с учетом индивидуальных потребностей. Терапию следует начинать как можно скорее после постановки диагноза, прежде чем появится напряжение в суставах или мышцах.
• Пассивное растяжение может повысить гибкость суставов — и предотвратить контрактуры, которые ограничивают движение и вызывают потерю функции. При правильном выполнении пассивная растяжка безболезненна. Терапевт или другой обученный медицинский работник медленно перемещает сустав как можно дальше и сохраняет это положение примерно 30 секунд.Движение повторяется несколько раз за сеанс. Пассивная растяжка у детей может быть легче после принятия теплой ванны или душа. [rx]
• Регулярные умеренные упражнения — могут помочь людям с врожденной мышечной дистрофией поддерживать диапазон движений и силу мышц, предотвратить атрофию мышц и отсрочить развитие контрактур. Люди с ослабленной диафрагмой могут научиться кашлю и упражнениям на глубокое дыхание, которые предназначены для полного расширения легких.
• Коррекция осанки — используется для противодействия мышечной слабости, контрактурам и нарушениям позвоночника, которые заставляют людей с врожденной мышечной дистрофией принимать неудобные позы.По возможности люди должны сидеть прямо, ступни под углом 90 градусов к полу. Подушки и клинья из пенопласта помогают удерживать человека в вертикальном положении, равномерно распределять вес и выпрямлять ноги. Подлокотники должны быть на нужной высоте, чтобы обеспечивать поддержку и предотвращать наклон.
• Вспомогательные приспособления — такие как инвалидные коляски, шины и скобы, другие ортопедические приспособления и перекладины (трапеции) над головой могут помочь сохранить мобильность. Подтяжки используются, чтобы помочь растянуть мышцы и обеспечить поддержку, сохраняя при этом возможность пациента амбулаторно.Спинальные опоры могут помочь предотвратить сколиоз. Ночные шины в сочетании с пассивным растяжением могут отсрочить контрактуры. Ортопедические устройства, такие как стоячие рамы и поворотные ходунки, помогают людям оставаться стоя или ходить как можно дольше, что способствует лучшему кровообращению и улучшает удержание кальция в костях. [rx]
• Повторяющиеся низкочастотные импульсы электростимуляции — мышцы бедра могут вызвать небольшое увеличение силы у некоторых мальчиков с врожденной мышечной дистрофией, хотя эффективность этой терапии не доказана.[rx]
• Трудотерапия — может помочь некоторым людям справиться с прогрессирующей слабостью и потерей подвижности. Некоторым людям может потребоваться освоить новые рабочие навыки или новые способы выполнения задач, в то время как другим людям может потребоваться сменить работу. Вспомогательные технологии могут включать изменения в домашних условиях и на рабочем месте, а также использование моторизованных инвалидных колясок, аксессуаров для инвалидных колясок и адаптивной посуды. [Rx]
• Логопед — может помочь людям с ослабленными мускулами лица и горла.Люди могут научиться пользоваться специальными устройствами связи, такими как компьютер с синтезатором голоса. [Rx]
• Диетические изменения — не было доказано, что замедляют прогрессирование врожденной мышечной дистрофии. Однако правильное питание имеет важное значение для здоровья в целом. Ограниченная подвижность или бездействие в результате мышечной слабости могут способствовать ожирению, обезвоживанию и запорам. Может помочь диета с высоким содержанием клетчатки, белка и низким содержанием калорий в сочетании с рекомендуемым потреблением жидкости.Методы кормления могут помочь людям с врожденной мышечной дистрофией, которые страдают нарушением глотания и которым трудно переходить изо рта в желудок или жидкость из него. [rx]

Лекарство

Не существует специального лечения, чтобы остановить или обратить вспять любую форму врожденной мышечной дистрофии. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило инъекции препаратов голодирсена и вилтоларсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, поддающаяся пропуску экзона 53.

• Антиаритмические средства — Фармакологическое лечение пациентов с преобладающим поражением проводимости сердечной ткани основано на использовании ингибиторов АПФ и соответствующих антиаритмических препаратов. В случае предсердных аритмий предпочтение отдается таким лекарствам, как антиаритмические средства (флекаинид, пропафенон) и бета-адреноблокаторы. [rx]
• Противоэпилептические препараты — Неврологи должны внимательно следить за детьми. Некоторым пациентам необходимо лечение эпилепсии.[rx]
• Антимиотонические средства — Боль, связанная с ригидностью мышц, очень тревожит пациента. [Rx] Когда миотония выводит из строя, лечение блокаторами натриевых каналов, такими как фенитоин (100 мг перорально три раза в день), прокаинамид ( 0,5–1 г перорально четыре раза в день) или мексилетин (от 150 до 200 мг перорально три раза в день) могут оказаться полезными, но связанные с этим побочные эффекты, особенно при применении антиаритмических препаратов, часто бывают ограниченными. [Rx]
• Эндокринное ведение — В случае нарушения роста и задержки полового созревания консультации эндокринологов играют решающую роль в развитии ребенка.[rx] Прогрессирующий сколиоз и контрактура требуют хирургического вмешательства для продления возможности передвижения. [rx]
• Кортикостероид — дефлазакорт в дозе 0,9 мг / кг / день был основой лечения. [Rx] [rx] [rx] Кортикостероиды следует начинать до физической инвалидности и продолжать даже после потери способности передвигаться и более тяжелые случаи. [rx] Это полезно для улучшения легочной функции, отсрочивает сколиоз (снижает потребность в хирургическом вмешательстве), отсрочивает начало кардиомиопатии и продлевает выживаемость.[rx] [rx] Дозу кортикостероидов следует уменьшить на 25–33% в случае побочных эффектов. [rx]
• Оксид азота — в некоторых случаях стал лекарственным средством для увеличения кровоснабжения мышц за счет расширения сосудов.
• Нестероидные противовоспалительные препараты — Лечение включает введение нестероидных противовоспалительных препаратов для уменьшения боли и воспаления. [Rx]
• Глюкокортикоиды — вводят в виде преднизона в дозе 0.75 мг / кг в день, значительно замедляет прогрессирование мышечной дистрофии на срок до 3 лет. [Rx] Некоторые пациенты не переносят терапию глюкокортикоидами; В частности, прибавка в весе и повышенный риск переломов представляют собой серьезный сдерживающий фактор. [rx] Недавно появились данные о том, что пероральные стероиды на ранних стадиях заболевания могут привести к значительному улучшению результатов. [rx]
• Голодирсен (SRP-4053) — Этот препарат представляет собой антисмысловую терапию, применяемую для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Пациенты должны иметь подтвержденную мутацию гена дистрофина для облегчения пропуска экзона 53.Он одобрен FDA, но доказательства, подтверждающие его использование, еще не установлены. [Rx] [rx]

Лекарства применять нельзя

Избегание определенных агентов, в том числе

• Ингаляционный седативный эффект (галотан),
• Внутривенное введение седативных препаратов (тиопентон),
• Миорелаксанты (сукцинилхолин, векуроний),
• Neostigmine и
• Необходима химиотерапия.
• Боль, вызванная пропофолом, может вызывать миотонию.[rx]

Хирургическое лечение

• Освобождение от контрактуры — Хирургическое устранение деформаций контрактуры используется для поддержания нормальной функции как можно дольше. [Rx] Также могут быть полезны массаж и тепловые процедуры.
• Дефибриллятор или кардиостимулятор — Сердечная функция требует мониторинга, и размещение кардиостимулятора может быть рассмотрено, если есть доказательства сердечной блокады. [Rx] Людям с Emery-Dreifuss или миотонической дистрофией может потребоваться кардиостимулятор в какой-то момент для лечить сердечные проблемы.Лечение кардиомиопатии и аритмий может спасти жизнь. [Rx] У пациентов с тяжелыми синкопальными состояниями, установленными нарушениями проводящей системы с ранее задокументированной блокадой сердца второй степени или нарушениями проводимости трех пучков со значительным удлинением интервала PR следует учитывать в сторону установки кардиостимулятора. [rx] Расширенная блокада сердца также является показанием для установки кардиостимулятора. [rx]
• Хирургия плеча — Людям с фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофией может помочь операция по стабилизации плеча.[rx]
• Коррекция позвоночника — Сколиотическая хирургия — это вариант, когда изгибы превышают 20 градусов, чтобы продлить дыхательную функцию или способность ходить, или и то, и другое. [Rx]
• Операция по освобождению сухожилий или мышц — рекомендуется, когда контрактура становится достаточно серьезной, чтобы заблокировать сустав или сильно затруднить движение. Процедура, которая включает удлинение сухожилия или мышцы для свободного движения, обычно проводится под общим наркозом. Реабилитация включает использование подтяжек и физиотерапию для укрепления мышц и поддержания восстановленного диапазона движений.После этих ортопедических процедур часто требуется период неподвижности, поэтому преимущества процедуры следует сопоставить с риском этого периода неподвижности, поскольку последний может привести к регрессу.
• Операция по уменьшению боли и постурального дисбаланса — вызванная сколиозом, может помочь некоторым людям. Сколиоз возникает, когда мышцы, поддерживающие позвоночник, начинают ослабевать и больше не могут удерживать позвоночник прямым. Слишком большой изгиб позвоночника может мешать дыханию и осанке, вызывая боль.Возможно, потребуется прикрепить к позвоночнику один или несколько металлических стержней для увеличения силы и улучшения осанки. Другой вариант — спондилодез, при котором кость вставляется между позвонками в позвоночник и дает ей возможность расти, сращивая позвонки вместе для повышения стабильности позвоночника.
• Трахеостомия — и вспомогательная вентиляция легких необходимы пациентам с дыхательной недостаточностью, а лечение кардиомиопатии ингибиторами АПФ и бета-блокаторами может помочь продлить выживаемость. [Rx]
• Хирургия катаракты — включает удаление мутного хрусталика для улучшения зрения человека.

Новые методы лечения

• Антисмысловые олигонуклеотиды (AON) — действуют путем разрушения экспансии CUG или путем связывания с экспансией CUG для ингибирования секвестрации РНК и сайтов для аномального связывания MBNL.

• Рекомбинантный аденоассоциированный вирус (rAAV) — стимулирует сверхэкспрессию MBNL1 для предотвращения секвестрации. Ингибирование активности CUG-BP1 с помощью малых молекул (пентамидин) или путем ингибирования протеинкиназы C (участвующей в активации CUG-BP1) также может предотвратить секвестрацию.

• Кластерные короткие палиндромные повторы с регулярными интервалами (CRISPR / Cas) — расщепляют и разрушают экспансию мРНК CUG.

• Другое — агентов для усиления мышечного анаболизма, таких как тестостерон, креатин, дегидроэпиандростерон и рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста (IGF-1), а также ингибиторы миостатина. [Rx] [rx] [rx] [rx]

Следующие рекомендации взяты из рекомендаций по уходу на основе консенсуса при врожденной миотонической дистрофии 1 типа и с детским началом, опубликованных в 2019 г. [rx], и 2- Заявление о консенсусе по стандарту оказания помощи при врожденных мышечных дистрофиях, опубликованное в 2014 г. . [приемник]

• Неврология — раскрытие диагноза должно касаться пяти вопросов: диагноз, прогноз, риск рецидива, план лечения и поддержка семьи / сообщества. Пациенты должны находиться под наблюдением опытной многопрофильной бригады нервно-мышечной клиники. Регулярное наблюдение каждые 3-4 месяца для младенцев до 12 месяцев и от 4 до 6 месяцев для малышей старше 12 месяцев. Медицинские бригады союзников включают медсестер, физиотерапевтов и эрготерапевтов, логопедов и лингвистов, социальных работников и консультантов-генетиков.Сосредоточение внимания на финансовом бремени и психосоциальных аспектах жизненно важно. Рекомендуется направление в офтальмологию и другие службы, как описано ниже.
• Респираторный — основная цель — контролировать респираторную функцию, уменьшать секрецию и управлять вспомогательной вентиляцией легких. Часто наблюдается улучшение силы дыхания со временем, и при выборе трахеостомии следует соблюдать осторожность. Поддерживающая легочная терапия включает помощь от кашля, дыхание и т. Д. Тестирование функции легких включает жизненную емкость легких (<40% прогнозирует ночную гиповентиляцию), спирометрию (> 20% разница между жизненной емкостью в положении сидя и лежа на спине указывает на диафрагмальную слабость и является предиктором ночной гиповентиляции) .Другие тесты включают пиковую скорость кашля, полисомнографию и анализ газов крови. Рекомендуются вакцины против пневмококка и гриппа, а также паливизумаб против RSV для детей в возрасте до двух лет.
• Кардиология — аритмии, миопатии и структурные сердечные заболевания могут проявляться летаргией, одышкой, бледностью, сердцебиением и обмороками. Дважды в год требуется обследование с более тщательным наблюдением за пациентами с симптомами.
• Гастроэнтерология — рекомендуется серийный мониторинг питания и роста, кормления, моторики ЖКТ (ГЭРБ, нарушения моторики, запор) и ухода за полостью рта.Рекомендуется рассмотреть возможность использования зондов для кормления с фундопликацией Ниссена или без нее, слабительными, антацидами, ингибиторами протонной помпы, противорвотными средствами и пробиотиками.
• Неправильный прикус — скученность зубов, кариес и гиперплазия десен (длительный NPO) требуют осмотра ортодонта.
• Ортопедия и реабилитация — Консервативные или хирургические вмешательства необходимы для лечения контрактур суставов, сколиоза, деформаций стопы и позвоночника. Для облегчения стояния / ходьбы / сидения могут потребоваться фиксаторы, серийное шинирование и вспомогательные устройства, включая ходунки, ортопедические стельки, скутеры и инвалидные коляски.Рекомендуется ежегодная оценка, чаще у детей младшего возраста для оценки двигательного развития и функций. Физическая активность имеет важное значение, поскольку у детей будет прогрессивное увеличение силы проксимальных мышц.
• Обезболивание — Пациенты с ВМД склонны к развитию контрактур и могут вызывать болезненные спазмы и боли в суставах. Адекватное лечение боли важно для достижения хорошего качества жизни. [Rx] [rx] [rx]
• Психиатрия — Пациенты с ВМД и инвалидностью склонны к развитию депрессии и тревожности и должны иметь направление к психиатру / психологу в рамках многопрофильной помощи.[rx]

Профилактика

• Ежегодная вакцина против гриппа

• Пневмококковая вакцина (PPS 23) [rx]

• Обследование на наличие приема кортикостероидов, увеличения веса, дисфагии, запоров, недоедания или предшествующих основных операций

• Лечебная физкультура для предотвращения мышечных контрактур. Поощряйте ежедневные или регулярные упражнения, но при болях в мышцах уменьшите интенсивность или частоту активности

• Контролировать сывороточный кальций, фосфор, щелочную фосфатазу, 25-гидроксивитамин D (за семестр), магний, ПТГ, кальций в моче и креатинин; Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия в возрасте трех лет и ежегодно; рентген позвоночника; костный возраст, особенно при терапии кортикостероидами [rx]

• Рассмотрите возможность применения бифосфонатов при наличии в анамнезе симптоматических переломов позвонков, а не в качестве профилактики

• Кардиологическое обследование каждые два года с момента постановки диагноза (электрокардиограмма и эхокардиограмма или МРТ сердца) [rx] [rx]; Наблюдение за гетерозиготными бессимптомными женщинами и работа с учетом симптомов; плановое кардиологическое наблюдение каждые пять лет, начиная с 25 лет

• Базовые функциональные тесты легких и два раза в год вместе с детским пульмонологом, если пациент в возрасте 12 лет пользуется инвалидной коляской или имеет снижение жизненной емкости легких менее чем на 80%

• Члены семьи или лица, осуществляющие уход, должны быть осведомлены о ручных вентиляционных мешках, механических инсуффляционно-инсуффляционных устройствах.

Осложнения

КТГ-расширения DM влияют на многие системы органов в дополнение к опорно-двигательной системе и связаны с несколькими осложнениями.

Центральная нервная система

• Интеллектуальные нарушения проявляются у всех типов, но не универсальны для всех типов DM. Чаще всего наблюдается при врожденной форме СД.

• Цереброваскулярные нарушения могут возникать на фоне фибрилляции предсердий, ассоциированной с СД.

• Беспокойство и депрессия из-за потери функционального статуса

• Гиперсомния и апноэ во сне являются обычными явлениями из-за дисфункций цикла сна.

• Вентрикуломегалия наблюдается при врожденном СД.

Офтальмологический

Сердечный

• Более чем у 50% пациентов возникают сердечные аномалии при СД, и они могут возникать до появления нервно-мышечных симптомов.[RX] [RX]

• Предсердные аритмии, замедление проводящей системы, желудочковые аритмии, кардиомиопатия и сердечная недостаточность с ранним началом.

Легочная

Желудочно-кишечный

• Диплегия лица и ротоглоточная дисфагия могут приводить к дисфагии и повышенному риску аспирации.

• Также наблюдается повышенная заболеваемость камнями в желчном пузыре и холециститом из-за гипертонического сфинктера желчного пузыря.

• Трансаминит и повышение уровня ферментов печени наблюдаются по неизвестным причинам.

• Повышенный риск аспирации после анестезии из-за слабости мускулатуры глотки. [Rx]

Эндокринная

• Видна нечувствительность к инсулину

• Потеря семенных канальцев и атрофия яичек приводят к мужскому бесплодию.

• У женщин повышен риск аборта, выкидыша, преждевременных родов и дисменореи.

Дерматологический

• Андрогенная алопеция с облысением на лбу и повышенным риском базальноклеточного рака и пиломатриксомы. [Rx]

Опорно-двигательный аппарат

• Наблюдается прогрессирующая потеря двигательной функции с увеличением зависимости от инвалидных колясок к концу жизни.

• Нарушения повседневной активности (ADL) из-за слабости дистальных мышц рук и тыльного сгибания голеностопного сустава.

• Миалгии отмечаются очень часто.

Питание / желудочно-кишечный тракт

• Бульбарная дисфункция универсальна у людей со SMA I; бульбарная дисфункция в конечном итоге становится серьезной проблемой для людей со SMA II и только на очень поздних стадиях заболевания для людей со SMA III.

• Желудочно-кишечные проблемы могут включать запор, задержку опорожнения желудка и потенциально опасный для жизни гастроэзофагеальный рефлюкс с аспирацией.

• Нарушение роста можно устранить с помощью установки гастростомической трубки по мере необходимости.

• Не амбулаторные пациенты со СМА II и III подвержены риску развития ожирения [rx].

Респираторный

Дети со СМА I и II (и, реже, типом III), получающие поддерживающую терапию, имеют только прогрессирующее снижение легочной функции из-за сочетания слабых дыхательных мышц, уменьшения грудной стенки и эластичности легких, а также снижения альвеолярное умножение [rx].

• Дыхательная недостаточность — наиболее частая причина смерти при СМА I и II.

• Снижение дыхательной функции приводит к нарушению кашля с недостаточным удалением секрета из нижних дыхательных путей, гиповентиляции во время сна и рецидивирующей пневмонии.

• Неинвазивная вентиляция, такая как BiPAP, и методы очистки дыхательных путей обычно используются для улучшения дыхательной недостаточности у людей с СМА.

Ортопедический

Сколиоз, вывих бедра и контрактуры суставов — частые осложнения у людей со СМА.Сколиоз — серьезная проблема у большинства людей со СМА II и у половины людей со СМА III. Только при поддерживающей терапии:

Метаболический

Необъяснимым потенциальным осложнением СМА является тяжелый метаболический ацидоз с дикарбоновой ацидурией и низкими концентрациями карнитина в сыворотке крови в периоды интеркуррентного заболевания или длительного голодания [rx].

Консультации

Неврология и физическая медицина и реабилитация

• Наблюдать за неосновной медицинской помощью пациента и помогать направлять и координировать уход и потребности

• Следует ежегодно обследовать пациента на предмет проблем с глотанием и функциональной мобильности, а также потребности в медицинском оборудовании длительного пользования (DME)

• Оценить, требуется ли терапия для улучшения функциональной подвижности

• Лекарства для лечения миотонии и боли

• Электродиагностическое тестирование, если указано

Кардиология

• Показан тем, у кого есть сердечные симптомы, ненормальная ежегодная ЭКГ в 12 отведениях, или тем, кто не проходил ранее кардиологическое обследование и старше 40 лет.[rx]

• Из-за высокой частоты сердечных поражений направление к кардиологу следует рассматривать как часть обычного многопрофильного лечения.

Пульмонология

• Симптомы дыхательной недостаточности, рецидивирующих легочных инфекций или менее 50% от прогнозируемой ФЖЕЛ

Офтальмология

Акушерство и гинекология повышенного риска

• Показан беременным или планирующим беременность из-за выкидыша, преждевременных родов или респираторных заболеваний во время беременности

Генетическое консультирование

Физическая, производственная терапия и патология речи (SLP)

• Показан при нарушении функции, оценке ДМО, миалгии и хронической боли

• SLP показан при дисфагии или дизартрии

Результаты визуализации мышц при миопатии GNE

1.

Eisenberg I, Avidan N, Potikha T, Hochner H, Chen M, Olender T., Barash M, Shemesh M, Sadeh M, Grabov-Nardini G, Shmilevich I, Friedmann A, Karpati G, Bradley WG, Baumbach L, Lancet D , Asher EB, Beckmann JS, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S (2001) Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Генет 29: 83–87

PubMed Статья CAS Google Scholar

2.

Eisenberg I, Grabov-Nardini G, Hochner H, Korner M, Sadeh M, Bertorini T., Bushby K, Castellan C, Felice K, Mendell J, Merlini L, Shilling C, Wirguin I, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S ( 2003) Спектр мутаций GNE при наследственной миопатии с тельцами включения с сохранением четырехглавой мышцы. Хум Мутат 21:99

PubMed Статья Google Scholar

3.

Broccolini A, Gidaro T, Morosetti R, Mirabella M (2009) Наследственная миопатия с тельцами включения: ключи к патогенезу и возможной терапии.Мышечный нерв 40: 340–349

PubMed Статья CAS Google Scholar

4.

Krause S, Schlotter-Weigel B, Walter MC, Najmabadi H, Wiendl H, Muller-Hocker J, Muller-Felber W., Pongratz D, Lochmuller H (2003) Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене GNE. пациента с наследственной миопатией с тельцами включения, сохраняющей четырехглавую мышцу, связанной с воспалением мышц. Нервно-мышечное расстройство 13: 830–834

PubMed Статья Google Scholar

5.

Араи А., Танака К., Икеучи Т, Игараси С., Кобаяси Х, Асака Т., Дате Х, Сайто М., Танака Х, Кавасаки С., Уяма Е., Мизусава Х, Фукухара Н., Цудзи С. (2002) Новая мутация в Ген GNE и неравновесие по сцеплению в японских родословных. Энн Нейрол 52: 516–519

PubMed Статья CAS Google Scholar

6.

Nishino I, Noguchi S, Murayama K, Driss A, Sugie K, Oya Y, Nagata T, Chida K, Takahashi T, Takusa Y, Ohi T., Nishimiya J, Sunohara N, Ciafaloni E, Kawai M , Aoki M, Nonaka I (2002) Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения.Неврология 59: 1689–1693

PubMed Статья CAS Google Scholar

7.

Broccolini A, Pescatori M, D’Amico A, Sabino A, Silvestri G, Ricci E, Servidei S, Tonali PA, Mirabella M (2002) Итальянская семья с аутосомно-рецессивной миопатией с тельцами включения и мутациями в ген GNE. Неврология 59: 1808–1809

PubMed Статья CAS Google Scholar

8.

Vasconcelos OM, Raju R, Dalakas MC (2002) Мутации GNE в американской семье с четырехглавой мышью IBM и отсутствием мутаций в s-IBM. Неврология 59: 1776–1779

PubMed Статья CAS Google Scholar

9.

Darvish D, Vahedifar P, Huo Y (2002) Четыре новые мутации, связанные с аутосомно-рецессивной миопатией с тельцами включения (MIM: 600737). Mol Genet Metab 77: 252–256

PubMed Статья CAS Google Scholar

10.

Аргов З., Яром Р. (1984) «Миопатия окаймленной вакуоли» с сохранением четырехглавой мышцы. Уникальный беспорядок у иранских евреев. J Neurol Sci 64: 33–43

PubMed Статья CAS Google Scholar

11.

Аргов З., Айзенберг И., Грабов-Нардини Г., Садех М., Виргин И., Соффер Д., Митрани-Розенбаум С. (2003) Наследственная миопатия с тельцами включения: ближневосточный генетический кластер. Неврология 60: 1519–1523

PubMed Статья CAS Google Scholar

12.

Broccolini A, Gidaro T, Tasca G, Morosetti R, Rodolico C, Ricci E, Mirabella M (2010) Анализ NCAM помогает идентифицировать необычные фенотипы наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология 75: 265–272

PubMed Статья CAS Google Scholar

13.

Ricci E, Broccolini A, Gidaro T, Morosetti R, Gliubizzi C, Frusciante R, Di Lella GM, Tonali PA, Mirabella M (2006) NCAM гипосиалирован при наследственной миопатии с тельцами включения из-за мутаций GNE.Неврология 66: 755–758

PubMed Статья CAS Google Scholar

14.

Мотодзаки Ю., Комай К., Хирохата М., Асака Т., Оно К., Ямада М. (2007) Наследственная миопатия с тельцами включения с новой мутацией в гене GNE, связанной со слабостью проксимальных отделов ног и некротической миопатией. Eur J Neurol 14: e14 – e15

PubMed Статья CAS Google Scholar

15.

Mercuri E, Pichiecchio A, Allsop J, Messina S, Pane M, Muntoni F (2007) МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных расстройствах: прошлое, настоящее и будущее. J Magn Reson Imaging 25: 433–440

PubMed Статья Google Scholar

16.

Mercuri E, Clements E, Offiah A, Pichiecchio A, Vasco G, Bianco F, Berardinelli A, Manzur A, Pane M, Messina S, Gualandi F, Ricci E, Rutherford M, Muntoni F (2010) Магнитно-резонансная томография мышц при мышечных дистрофиях с ригидностью позвоночника.Энн Нейрол 67: 201–208

PubMed Статья Google Scholar

17.

Jungbluth H, Davis MR, Muller C, Counsell S, Allsop J, Chattopadhyay A, Messina S, Mercuri E, Laing NG, Sewry CA, Bydder G, Muntoni F (2004) Магнитно-резонансная томография мышц в врожденные миопатии, связанные с мутациями RYR1. Нервно-мышечное расстройство 14: 785–790

PubMed Статья Google Scholar

18.

Фишер Д., Клей Р., Штрах К., Мейер С., Соммер Т., Эгер К., Рольфс А., Мейер В., Поу А., Прадас Дж., Хейер К. М., Гроссманн А., Хюбнер А., Кресс В., Рейман Дж., Шредер Р., Эймард B, Фардо М., Удд Б., Гольдфарб Л., Воргерд М., Олив М. (2008) Отчетливые модели визуализации мышц при миофибриллярных миопатиях. Неврология 71: 758–765

PubMed Статья CAS Google Scholar

19.

Toriumi Y, Takusa Y, Uchiyama A, Kimura M, Sejima H, Yamaguchi S, Eda I., Nishino I., Nonaka I (2006) Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями в случае оперкулярного синдрома.Brain Dev 28: 458–461

PubMed Статья Google Scholar

20.

Voermans NC, Guillard M, Doedee R, Lammens M, Huizing M, Padberg GW, Wevers RA, van Engelen BG, Lefeber DJ (2010) Клинические особенности, окрашивание лектинов и новая мутация сдвига рамки считывания GNE у наследственных миопатия с тельцами включения. Clin Neuropathol 29: 71–77

PubMed CAS Google Scholar

21.

Wattjes MP, Kley RA, Fischer D (2010) Нервно-мышечная визуализация при наследственных мышечных заболеваниях. Eur Radiol 20: 2447–2460

PubMed Статья Google Scholar

22.

Weihl CC, Miller SE, Zaidman CM, Pestronk A, Baloh RH, Al-Lozi M (2011) Новые мутации GNE у двух фенотипически разных пациентов с HIBM2. Нервно-мышечное расстройство 21: 102–105

PubMed Статья Google Scholar

23.

Adler RS, Garolfalo G, Paget S, Kagen L (2008) Сонография мышц у шести пациентов с наследственной миопатией с тельцами включения. Скелетная радиология 37: 43–48

PubMed Статья Google Scholar

24.

Claeys KG, Fardeau M, Schroder R, Suominen T, Tolksdorf K, Behin A, Dubourg O, Eymard B, Maisonobe T, Stojkovic T., Faulkner G, Richard P, Vicart P, Udd B, Voit T , Stoltenburg G (2008) Электронная микроскопия миофибриллярных миопатий выявляет ключи к разгадке мутировавшего гена.Нейромышечные расстройства 18: 656–666

PubMed Статья CAS Google Scholar

25.

McNeill A, Birchall D, Straub V, Goldfarb L, Reilich P, Walter MC, Schramm N, Lochmuller H, Chinnery PF (2009) Радиология нижних конечностей дистальной миопатии из-за мутации миотилина S60F. Eur Neurol 62: 161–166

PubMed Статья CAS Google Scholar

26.

Olive M, Odgerel Z, Martinez A, Poza JJ, Bragado FG, Zabalza RJ, Jerico I, Gonzalez-Mera L, Shatunov A, Lee HS, Armstrong J, Maravi E, Arroyo MR, Pascual-Calvet J, Navarro C, Paradas C, Huerta M, Marquez F, Rivas EG, Pou A, Ferrer I, Goldfarb LG (2011) Клиническая и миопатологическая оценка подтипов миофибриллярной миопатии с ранним и поздним началом.Нервно-мышечное расстройство 21: 533–542

PubMed Статья Google Scholar

27.

Hackman P, Vihola A, Haravuori H, Marchand S, Sarparanta J, de Seze J, Labeit S, Witt C, Peltonen L, Richard I, Udd B (2002) Мышечная дистрофия большеберцовой кости — это титинопатия, вызванная мутации в TTN, гене, кодирующем гигантский белок скелетных мышц тайтин. Am J Hum Genet 71: 492–500

PubMed Статья CAS Google Scholar

28.

Мередит С., Херрманн Р., Парри С., Лиянаге К., Дай ДЭ, Дурлинг Х.Д., Дафф Р.М., Бекман К., де Виссер М., ван дер Грааф М.М., Хедера П., Финк Дж. К., Петти Е.М., Ламонт П., Фабиан В. L, Voit T, Mastaglia FL, Laing NG (2004) Мутации в гене тяжелой цепи миозина (MYH7) медленных волокон скелетных мышц вызывают дистальную миопатию Laing с ранним началом (MPD1). Am J Hum Genet 75: 703–708

PubMed Статья CAS Google Scholar

29.

Muelas N, Hackman P, Luque H, Garces-Sanchez M, Azorin I, Suominen T., Sevilla T, Mayordomo F, Gomez L, Marti P, Maria Millan J, Udd B, Vilchez JJ (2010) Мутация хвоста гена MYH7, вызывающая миопатические профили за пределами дистальной миопатии Лэйнга.Неврология 75: 732–741

PubMed Статья CAS Google Scholar

30.

Hackman P, Marchand S, Sarparanta J, Vihola A, Penisson-Besnier I, Eymard B, Pardal-Fernandez JM, Hammouda EH, Richard I, Illa I, Udd B (2008) Усечение мутаций в C- Терминальный тайтин может вызвать более тяжелую большеберцовую мышечную дистрофию (ВНЧС). Нервно-мышечное расстройство 18: 922–928

PubMed Статья Google Scholar

31.

Paradas C, Llauger J, Diaz-Manera J, Rojas-García R, de Luna N, Iturriaga C, Márquez C, Usón M, Hankiewicz K, Gallardo E, Illa I (2010) Переопределение фенотипов дисферлинопатии на основе клинических данных и мышц визуализирующие исследования. Неврология 75: 316–323

PubMed Статья CAS Google Scholar

32.

Kesper K, Kornblum C, Reimann J, Lutterbey G, Schröder R, Wattjes MP (2009) Модель вовлечения скелетных мышц в первичные дисферлинопатии: все тело 3.Магнитно-резонансная томография 0-T. Acta Neurol Scand 120: 111–118

PubMed Статья CAS Google Scholar

33.

Stramare R, Beltrame V, Dal Borgo R, Gallimberti L, Frigo AC, Pegoraro E, Angelini C, Rubaltelli L, Feltrin GP (2010) МРТ в оценке мышечной патологии: сравнение конечностей мышечные дистрофии, миопатии гиалинового тела и миотонические дистрофии.

No related posts.